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脂质沉积性肌病
...对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。随病情进展，肌无力逐渐加重。一般病程为数月至数年之久。疾病...
疾病；神经内科 -
常染色体显性小脑性共济失调
...可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济失调或锥体束征...
疾病；儿科 -
先天性肌强直
...传型全身性肌强直(generalizedmyotonia)，伴远端轻度肌无力和肌萎缩，也定位于7q35染色体。前者称为Thomsen病，后者称为Becker病。本病是特殊的潜在致死性强直性肌营养不良。1881年Strumpell将该病命名为先天性肌强直，1883年Westphal将其...
疾病；神经内科 -
科布内病
...a的大疱性类天疱疮抗原BPAG2，也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平，目前只发现Ⅶ型胶原基因（COL7A1）突变。发病机制：疾病的分子病理生理学；角蛋白多肽的突变位...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
科布内氏病
...a的大疱性类天疱疮抗原BPAG2，也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平，目前只发现Ⅶ型胶原基因（COL7A1）突变。发病机制：疾病的分子病理生理学；角蛋白多肽的突变位...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
表皮溶解性大疱
...a的大疱性类天疱疮抗原BPAG2，也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平，目前只发现Ⅶ型胶原基因（COL7A1）突变。发病机制：疾病的分子病理生理学；角蛋白多肽的突变位...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
大疱性表皮松解
...a的大疱性类天疱疮抗原BPAG2，也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平，目前只发现Ⅶ型胶原基因（COL7A1）突变。发病机制：疾病的分子病理生理学；角蛋白多肽的突变位...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
脉络膜视网膜环状萎缩
...回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性 -
哈-斯二氏病
...体。另一个特点是有肿胀的轴突片断存在，这与神经轴突营养不良的病理改变相似，为此，一些神经病理学者认为Hallervden-Spatz病是一种少年型神经轴突营养不良病。但因铁沉积在后一种疾病不明显，这一观点未得到一致承认。...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
回旋状脉络膜视网膜萎缩
...回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性