全身弹力纤维碎裂症
...能否结婚?后代中该病的发病情况怎样?B.产前咨询:夫妻中的一方或其亲属中有某种遗传病或先天性畸形,询问后代类似疾病的发生情况;若已作过某种遗传病或先天性畸形,询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹性假黄瘤
...能否结婚?后代中该病的发病情况怎样?B.产前咨询:夫妻中的一方或其亲属中有某种遗传病或先天性畸形,询问后代类似疾病的发生情况;若已作过某种遗传病或先天性畸形,询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病系统性弹力纤维病
...能否结婚?后代中该病的发病情况怎样?B.产前咨询:夫妻中的一方或其亲属中有某种遗传病或先天性畸形,询问后代类似疾病的发生情况;若已作过某种遗传病或先天性畸形,询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病营养不良性弹力纤维病
...能否结婚?后代中该病的发病情况怎样?B.产前咨询:夫妻中的一方或其亲属中有某种遗传病或先天性畸形,询问后代类似疾病的发生情况;若已作过某种遗传病或先天性畸形,询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病急性早幼粒细胞白血病
...已初步阐明它们的性质,如RIG-G与干扰素刺激基因(ISG)中的一个家族有很高的同源性和相同的染色体定位,RIG-E与某些受体如EGFR(上皮生长因子受体),LDL-R、uPAR等有一定的同源性,但它们在维A酸(ATRA)诱导分化治疗APL中的...
疾病;肿瘤科;血液系统疾病;白血病遗传性弹力纤维营养不良症
...能否结婚?后代中该病的发病情况怎样?B.产前咨询:夫妻中的一方或其亲属中有某种遗传病或先天性畸形,询问后代类似疾病的发生情况;若已作过某种遗传病或先天性畸形,询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病基因检测
...结果。例如肿瘤的形成,就可能是由发生在包括癌基因、抑癌基因、细胞因子信号传导相关基因、环境毒素代谢相关基因等位置上一系列变异共同作用的结果。因此,要对一个疾病的患病风险做出正确的评估,必须要从多个角度...
生物学;生物医学;遗传学黏脂贮积症Ⅲ型
...起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关,如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、...
疾病;风湿免疫科艾-荡综合征
...的相互作用形成胶原家族结构的多样性。基质的蛋白多糖中的核心蛋白聚糖(decorin)附着于胶原,功能是固定变形的生长因子-β分子到纤维表面。非胶原基质蛋白如磷酸蛋白及骨钙素(osteocalcin)使骨坚固。Ⅲ型胶原蛋白是内脏...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...的相互作用形成胶原家族结构的多样性。基质的蛋白多糖中的核心蛋白聚糖(decorin)附着于胶原,功能是固定变形的生长因子-β分子到纤维表面。非胶原基质蛋白如磷酸蛋白及骨钙素(osteocalcin)使骨坚固。Ⅲ型胶原蛋白是内脏...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病