染色体
...纹等多种特殊貌,患儿易感染且易患白血病,多数难活至成年。21与21,21与22,21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断,进行遗传咨询,及早...
生物学良性皮肤型肥大细胞增生病
...出现于出生后3~9个月,但也有见于初生儿或较大儿童,成年人也不少见。3.持久性发疹性斑状毛细血管扩张简称TMEP型,比较少见。此型往往伴有骨骼损害。患者多为青年。4.弥漫性皮肤肥大细胞增生病不常见,是由弥漫性肥大...
疾病;皮肤性病科第二批罕见病目录
...lasia2获得性血友病Acquiredhemophilia3肢端肥大症Acromegaly4成人斯蒂尔病Adult-onsetStilldisease5Alagille综合征Alagillesyndrome6α-1-抗胰蛋白酶缺乏症Alpha-1-antitrypsindeficiency7ANCA相关性血管炎ANCA-associatedvasculitis8Bardet-Biedl综合征Bardet-Biedlsyndrome9白...
词条;罕见病2008年十大医学突破
...a)2006年开发了该技术。这项技术包括,将已经分化的普通成年皮肤细胞转编为胚胎样未分化的“万能”干细胞,然后根据需求让它们转变成组织特异细胞。利用“肌萎缩性侧索硬化症”患者的皮肤组织生成运动神经元,科学家现...
倒置性毛囊角化病
...性毛囊角化病又称末端毛囊瘤。本病相当多见,常发生于成年男性,好发于头皮及颈部,也可见于躯干和四肢。损害为单个丝状、疣状或角化性丘疹,直径2~10mm,顶部中央有孔样开口,充以角质,偶可表面平滑。疾病描述倒置...
疾病;皮肤性病科肥大细胞增生病
...厥或休克。3.本病以婴儿或儿童期多发。幼年发病者多到成年后可自愈。4.组织病理示皮损内均有大量肥大细胞浸润,胞浆内有异染颗粒,姬姆萨或甲苯氨蓝染色可更清楚地显示。酒精固定标本效果更好。5.X线、骨髓及淋巴结穿...
疾病;皮肤性病科克-纳二氏综合征
...黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好,轻型患者或可存活至成年。疾病名称:克里格勒-纳贾尔综合征英文名称:crigler-najjarsyndrome别名:crigler-najjar综合征;crigler-najjar综合症;克里格勒-纳贾尔综合症;克-纳二氏综合征;先天性非...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病crigler-najjar综合症
...黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好,轻型患者或可存活至成年。疾病名称:克里格勒-纳贾尔综合征英文名称:crigler-najjarsyndrome别名:crigler-najjar综合征;crigler-najjar综合症;克里格勒-纳贾尔综合症;克-纳二氏综合征;先天性非...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病crigler-najjar综合征
...黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好,轻型患者或可存活至成年。疾病名称:克里格勒-纳贾尔综合征英文名称:crigler-najjarsyndrome别名:crigler-najjar综合征;crigler-najjar综合症;克里格勒-纳贾尔综合症;克-纳二氏综合征;先天性非...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病先天性高胆红素血症
...黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好,轻型患者或可存活至成年。疾病名称:克里格勒-纳贾尔综合征英文名称:crigler-najjarsyndrome别名:crigler-najjar综合征;crigler-najjar综合症;克里格勒-纳贾尔综合症;克-纳二氏综合征;先天性非...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病