慢性进行性舞蹈病
...最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。亨廷顿病患者多数发病年龄在25~40岁,平均发病年龄在40岁,此病持续5~30年,平均14年。5%~10%的患者发病年龄在10~20岁,1%的患者发病年龄在儿童...
疾病;神经内科;运动障碍疾病朊毒体病
...nker(GSS)综合征是朊蛋白引起的家族性神经变性疾病,为常染色体显性遗传。病变为小脑、大脑和基底核海绵状变性,显着的淀粉样斑块沉积,合并脊髓小脑束和皮质脊髓束变性。发病年龄19~66岁,平均40岁,发病及进展缓慢。病...
疾病;神经内科X伴性显性遗传病
...easeX伴性显性遗传病X-linkeddominantinheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是:①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条...
疾病遗传性代谢缺陷病
...力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况,尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。2.体检除注意一般体格发育外...
疾病;内分泌科科布内病
...a的大疱性类天疱疮抗原BPAG2,也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平,目前只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。发病机制:疾病的分子病理生理学;角蛋白多肽的突变位...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病科布内氏病
...a的大疱性类天疱疮抗原BPAG2,也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平,目前只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。发病机制:疾病的分子病理生理学;角蛋白多肽的突变位...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病表皮溶解性大疱
...a的大疱性类天疱疮抗原BPAG2,也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平,目前只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。发病机制:疾病的分子病理生理学;角蛋白多肽的突变位...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病大疱性表皮松解
...a的大疱性类天疱疮抗原BPAG2,也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平,目前只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。发病机制:疾病的分子病理生理学;角蛋白多肽的突变位...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病皱襞舌
...病为发育上的缺陷,常发生于婴儿,某些家族病例显示呈常染色体显性遗传。但亦可发生于成人,特别在红皮病、严重的银屑病及B族维生素缺乏等患者。疾病描述皱襞舌又称阴囊舌、裂纹舌。症状体征本病的临床表现为舌背有许多...
疾病;皮肤性病科神经棘红细胞增多症
...Levine等首次描述此病,根据遗传方式、Kell血型,分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传...
疾病;神经内科