哈-斯二氏病
...两人名命此病。苍白球黑质红核色素变性可分为儿童型和成人型,儿童型多见。儿童型多于6~12岁起病。成人型又称为晚发型。在55岁左右发病,个别在30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。...
疾病;神经内科;运动障碍疾病成人Still病临床路径(2016年版)
...héngrénStillbìnglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《成人Still病临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年12月2日《国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕1315号)印发。...
临床路径;2016年版临床路径Hallervorden-Spatz病
...两人名命此病。苍白球黑质红核色素变性可分为儿童型和成人型,儿童型多见。儿童型多于6~12岁起病。成人型又称为晚发型。在55岁左右发病,个别在30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。...
疾病;神经内科;运动障碍疾病糖原贮积病Ⅱ型
...染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。1.婴儿型常在出生1个月或3~4个月后发病。首发症状为进食后发绀,呼吸困难,呼吸窘迫。全身肌肉无力,呈弛缓性瘫痪,且病情进展较快,常在1岁之内死亡。检...
疾病;神经内科Gaucher 病
...中枢神经,但神经病变出现较晚较轻,呈亚急性发病。③成人型:为Gaucher病最常见型,可自童年起发病,呈慢性病变过程。由于不累及神经系统,故生存期较长,主要累及肝、脾、肺。所有以上3型Gaucher病病人的骨髓中均可发现...
疾病;风湿免疫科苍白球色素性退变综合征
...两人名命此病。苍白球黑质红核色素变性可分为儿童型和成人型,儿童型多见。儿童型多于6~12岁起病。成人型又称为晚发型。在55岁左右发病,个别在30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。...
疾病;神经内科;运动障碍疾病苍白球黑质红核色素变性
...两人名命此病。苍白球黑质红核色素变性可分为儿童型和成人型,儿童型多见。儿童型多于6~12岁起病。成人型又称为晚发型。在55岁左右发病,个别在30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。...
疾病;神经内科;运动障碍疾病神经鞘磷脂沉积病
...系统表现行为异常、力减退、癫痫发作和共济失调等。5.成人型无神经系统症状,以肝脾肿大为主要表现。疾病描述神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病,是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。为...
疾病;神经内科肥大细胞增多症
...分为孤立性肥大细胞瘤、儿童型泛发性肥大细胞增生症、成人型泛发性肥大细胞增生症、假性黄色瘤性肥大细胞增生症、弥漫性皮肤肥大细胞增生症、红皮病性肥大细胞增生症、持久性发疹性斑状毛细血管扩张、系统性肥大细胞...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;皮肤淋巴网状组织肿瘤及白血病;皮肤白血病Fanconi综合征
...性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型...
疾病;肾内科;肾小管疾病