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糖原贮积病Ⅱ型
...贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。1.婴儿型常在出生1个月或3～4个月后发病。首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。全身肌肉无力，...
疾病；神经内科 -
哈-斯二氏病
...30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
Hallervorden-Spatz病
...30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
苍白球色素性退变综合征
...30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
苍白球黑质红核色素变性
...30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
脉络膜视网膜环状萎缩
...是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩在芬...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性 -
先天性肾病综合征
...等。先天性肾病综合征非芬兰型先天性肾病综合征也是常染色体隐性遗传病，发病较芬兰型晚一些，多在1岁或儿童期发病。疾病描述：先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童...
疾病；肾脏内科 -
异染性脑白质营养不良
...MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。系常染色体隐性遗传性疾病。起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起病)、少年型(4～15岁起病)和成年型(16岁以后起病)，以晚期婴儿型最为常见。疾病描述异染性脑白质营养不...
疾病；神经内科 -
回旋状脉络膜视网膜萎缩
...是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩在芬...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性 -
免疫缺陷病
...因：1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症和X连锁联合免疫缺陷病（Gi...
生物学；疾病