Machado-Joseph 病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。本病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病,近几年在...
疾病;神经内科周期性麻痹
...缓、室性早搏、血压升高等。3.应排除癔病、格林-巴利综合征及甲亢、醛固酮增多症、棉酚中毒、肾小管酸中毒等原因所致的低血钾症。三、辅助检查:发作期血钾降低,心电图呈低钾改变。瘫痪肌肉对直流电刺激的反应减弱...
中医学;中医病证名;针灸学;疾病家族性缺陷自主症
...zúxìngquēxiànzìzhǔzhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科Gordon综合征
概述:戈登综合征(Gordonsyndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。多认为戈登综合征是由于先天性肾小管功能缺陷所致,肾钠重吸收增加,致血钠血氯升高,导致血容...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病Alport综合征
概述:奥尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病肌病和周围神经病病人手术的麻醉
...温降低,保持室温稳定,输血及大量输液应加温。肌无力综合征(myasthenicsyndrome)1、与重症肌无力不同,病变主要在突触前膜的钙离子通道。当神经受刺激时,神经末梢释放的乙酰胆碱的量子数量减少,导致肌无力。多继发于...
手术家族性自主神经失调症
...zhǔshénjīngshītiáozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科Gordon综合症
概述:戈登综合征(Gordonsyndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。多认为戈登综合征是由于先天性肾小管功能缺陷所致,肾钠重吸收增加,致血钠血氯升高,导致血容...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病戈登综合征
拼音:gēdēngzōnghézhēng英文:Gordonsyndrome概述:戈登综合征(Gordonsyndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。多认为戈登综合征是由于先天性肾小管功能缺陷所致,肾钠...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病家族性自主神经机能异常
...英文:[医];dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病