先天性肾病综合征
...内GFR常仍系正常;除外其他已知病因;肾活体组织检查有特征性病理改变。(2)产前诊断:产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白(AFP)检查。该检查是一种正常的胎儿期的蛋白,由胎儿肝、卵黄囊及消化道合成,其分子大小及电化学...
疾病;肾脏内科Rubinstein-Taybi氏综合征
...少,拇指尖皮纹呈外三角,鱼际区小鱼际区底部尺骨襻有特征性的纹型,Allucal区f三角侧方移位,e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常,先天性心脏畸形,泌尿系统异常等。鉴别诊断:(一)Treacher-Collins综合征相似点...
疾病赖利-戴综合症
...、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。2.患者常有特征性面容,先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。3.当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。4.患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科家族性缺陷自主症
...、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。2.患者常有特征性面容,先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。3.当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。4.患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科家族性自主神经失调症
...、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。2.患者常有特征性面容,先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。3.当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。4.患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科家族性自主神经机能异常
...、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。2.患者常有特征性面容,先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。3.当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。4.患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病家族性植物神经功能障碍症
...、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。2.患者常有特征性面容,先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。3.当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。4.患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科Apert综合征
...位片(后前位),头颅CT断层扫描。诊断:根据短尖头和特征性的并指(趾)表现可作出诊断。鉴别诊断:注意与下列疾病鉴别:1.Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型,acrocephalopolysyndactylyⅡ,ACPSⅡ)颅骨骨缝早闭使呈尖头畸...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍
...下患者症状加重,平静时症状减轻,睡眠后症状消失为较特征性的表现。MRI及CT扫描无特征性的改变。镇静剂治疗效果不明显。实验室检查:血电解质、微量元素及生化检查,有助于鉴别诊断。其他辅助检查:1.MRI及CT扫描无特征...
疾病;神经内科尖头并指畸形
...位片(后前位),头颅CT断层扫描。诊断:根据短尖头和特征性的并指(趾)表现可作出诊断。鉴别诊断:注意与下列疾病鉴别:1.Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型,acrocephalopolysyndactylyⅡ,ACPSⅡ)颅骨骨缝早闭使呈尖头畸...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征