肌张力障碍综合征
...和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征,但肌张力的变化不引人注意,而引人注意的是异常的体位姿势和不自主的变换动作。肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动幅度、范围...
疾病细胞质遗传
...反交结果不同,可判断为细胞质遗传。细胞质遗传的主要特点细胞质遗传的主要特点一是细胞质遗传都表现为母系遗传;二是杂交后代都不出现一定的分离比例。其原因是:细胞进行分裂时,细胞质中的遗传物质不像细胞核中染...
生物学遗传性点状角化病
...性指端角化症属同一疾患,也可能与摩擦、外伤有关。其特点为于青少年期发病,皮疹为0.5~4mm直径之扁平隆起、表面光滑、皮色或黄色的丘疹,成簇多发,限于手足部,而在小指球部及足底部无皮疹。疾病描述:遗传性点状角...
疾病;皮肤性病科肿瘤
...列DNA修复酶所修复,因此皮肤癌发病少见。而一种罕见的常染色体隐性遗传病——着色性干皮病(xerodermapigmentosum)的患者,由于先天性缺乏修复DNA所需的酶,不能将紫外线所致的DNA的损害修复,皮肤癌的发病率很高。(2)热辐...
色素性青光眼
...7对染色体。病人多为近视眼、深前房和宽房角。其发病特点是中周边虹膜向后凹陷,瞳孔运动时,虹膜与其下的悬韧带产生摩擦,色素颗粒脱落进入前房,沉着于角膜后和小梁网,色素性KP典型以垂直的纺锤样分布,色素脱落也...
疾病;眼科常染色体显性小脑性共济失调
...橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状,也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。...
疾病;儿科遗传性舞蹈病
...是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速
...紧张或张力突然变化的情况下(发作呈肾上腺素能依赖性特点),例如剧烈运动、劳累、排便、精神紧张、疼痛、恐惧、焦虑、噩梦、声光刺激等。心率逐渐加快并出现室性期前收缩,从而诱发TDP,有时可转化为心室颤动而猝死。...
疾病;心血管内科大舞蹈病
...是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、...
疾病;神经内科;运动障碍疾病羊水检查
...素与环境因素共同作用的结果,它只能从群体调查和空族系谱的发病率中了解其分布及复现率。染色体病核型分析:核型分析主要用于检查染色体因娄衢虞结构异常而造成的遗传性疾病。一般是将新鲜的羊水20-30毫升,经离心得...
化验及医学检查