微生物遗传学
...小、生活周期短、常能在简单的合成培养基上迅速繁殖等特点,并且可以在相同条件下处理大量个体,所以是进行遗传学研究的良好材料。微生物遗传学的研究一方面要依靠生物化学的知识和方法,另一方面也对生物化学有许多...
生物学先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...胞生成性卟啉病的诊断:根据本病典型临床及实验室检查特点诊断即可成立。“红色尿”和“红色牙齿”,光照部位的毁形性皮肤损伤,伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征。实验室检查可见:红细胞、血浆及尿中尿卟啉Ⅰ...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病遣传病
...基因遗传病范畴。Knudson和Strong根据肿瘤的遗传流行病学特点,提出关于肿瘤发生的两次突变假说(twomutationhypothesis),即肿瘤必须经过二次以或二次以上的细胞突变才能形成。具有癌易感性素质的患者,第一次突变可能发生或...
疾病非器质性遗尿症诊疗规范(2020年版)
...损害、癫痫等;糖尿病可出现遗尿。根据疾病的各自临床特点、神经系统查体及相关辅助检查(脊椎X线片、脑电图等)有助于鉴别。(3)还应排除重性精神病、重度智力发育障碍等精神障碍,通过详细询问病史、精神状况检查...
词条;通常起病于童年与少年期的其他行为与情绪障碍;通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍;诊疗规范;精神障碍遗传性压力易感性周围神经病
...复发性吉兰-巴雷(格林-巴利)综合征均有缓解复发的临床特点,也应注意鉴别。5.有报道腊肠体样结构还可见于其他非特异性的运动感觉神经病,需根据临床特征进行鉴别。治疗方案本病为自限性疾病,无须特殊治疗。并发症反复...
疾病;神经内科包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
...lusionbodymyositis,IBM)是一种慢性炎症性肌病。其主要病理特点是肌质或肌核内有管状细丝包涵体。1971年Yunis首先使用这一名称。1978年Carpenter对14例IBM的临床病理特点进行了总结,并正式确立了IBM为一独立疾病。1995年Griggs等发表...
疾病Y伴性遗传病
...:Y-linkedinheritablediseaseY伴性遗传病Y-linkedinheritabledisease的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被称为“全男性遗传”。蹼趾...
疾病常染色体显性遗传寻常鱼鳞病
...疾病概述:常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病,本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患,但无性别差异。常自幼年发病,随年龄增长而加剧,至青春期症状最为显著,以后即停止发展。皮损表现轻重不...
疾病;皮肤性病科遗传性运动失调性多发性神经炎
...系统症状以周围神经和小脑为主;可有内脏及骨骼损害等特点;参考肌电图有神经传导速度减慢等表现即可作出初步诊断。如果血清及活检组织植烷酸含量增高即可肯定诊断。实验室检查:1.脑脊液检查细胞数、氯化物及糖均正...
疾病;神经内科性连锁遗传寻常鱼鳞病
...为主的围管性炎性细胞浸润。诊断:根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。鉴别诊断:黑棘皮症:以成人多见,多侵犯腋窝、腹股沟及外阴等皮肤皱褶及生理性色素深的部位,皮损呈褐色斑片。组织病理可见乳头...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病