黑色角化病
...性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病X连锁隐性遗传
...linkedrecessiveinheritance,XR一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上,这些基因的性质是隐性的,并随着X染色体的行为而传递,其遗传方式称为X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隐性方式遗传时,由于女性有两条X染...
遗传性神经性肌萎缩
...病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腓骨肌萎缩症
...病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病黑色棘皮症
...性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病隐性黄斑营养不良
...齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病Kennedy病
...程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Kugelberg-Welander病
...程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病