近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)
...(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病:伴有其他近端...
丑胎
...equinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病近端肾小管性酸中毒
...(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病:伴有其他近端...
肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒斑色胎
...equinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病花斑胎
...equinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病胎儿鱼鳞病
...equinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病丑角样鱼鳞病
...equinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病先天性鱼鳞癣胎儿
...equinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多
...性粒细胞增多又名Ommen综合征,为T及B细胞功能缺陷,常染色体隐性遗传。临床表现有红皮病样皮肤增厚,淋巴结病,血色素、中性粒细胞及血小板减少,嗜酸性粒细胞增多。疾病描述:家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细...
疾病;皮肤性病科多发性肾小管功能障碍综合征
...质食物的嗜好。疾病病因本病征至今病因不明,多数为常染色体隐性遗传,个别显性遗传。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD,ARTXLR)。(2)散发性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见,见于糖...
疾病;儿科