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隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病
...siserythroderma），是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色板样鳞屑，四方形，中央黏着，边缘游离高起。伴有中度到弥漫性红斑。掌跖常见中度角化过度。...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
混合型肾小管性酸中毒
...性酸中毒的特征。原发性疾病：散发的和遗传的。继发性遗传性疾病：骨质石化症，神经性耳聋，碳酸酐酶B缺乏或功能减低，丙酮酸羟化酶缺乏，遗传性果糖耐量下降，胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。药物和中毒：两性...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管酸中毒 -
脆骨病
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...
疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良 -
Cheek-Perry综合征
...醛固酮减少症是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管对钠、钾、镁转运障碍 -
假性醛固酮减少症
...醛固酮减少症是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白...
肾内科；肾小管疾病；肾小管对钠、钾、镁转运障碍；疾病 -
丙酸血症
...，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下...
疾病；儿科 -
片层状鱼鳞癣
...siserythroderma），是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色板样鳞屑，四方形，中央黏着，边缘游离高起。伴有中度到弥漫性红斑。掌跖常见中度角化过度。...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
继发性甲旁亢
...肝脏病或使用抗痉挛药时）、假性维生素D缺乏症（又称遗传性1α-羟化酶缺陷症或遗传性维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病）、肾性骨营养不良等，均可因肠钙吸收障碍导致低钙血症而引起继发性甲旁亢。家族性抗维生素D性佝偻...
疾病；内分泌科；肾内科；继发性肾脏疾病；内分泌疾病肾损害；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
alstroem 综合征
...又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期，...
疾病；儿科 -
板层状鱼鳞病
...siserythroderma），是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色板样鳞屑，四方形，中央黏着，边缘游离高起。伴有中度到弥漫性红斑。掌跖常见中度角化过度。...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病