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Kennedy病
...经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型：统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
脊髓性肌萎缩症
...经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型：统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
Kugelberg-Welander病
...经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型：统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
Werdnig-Hoffmann病
...经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型：统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
脊髓性肌萎缩
...经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型：统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
青少年青光眼
...似。疾病描述：青少年型青光眼发病与遗传有关，部分常染色体显性遗传病例的治病基因已定位于染色体iq21－31。有青光眼家族史的人群患病危险性比普通人群要高。以下人群易患青光眼：（1）高眼压（2）视乳头陷凹（3）高度...
疾病；眼科 -
伴随性状
...以是由于基因连锁（link-age），即两个基因座位同在一条染色体上；也可以是由于关联（association），即两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。属于连锁的伴随性状如椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者。现知这两种性状...
基因 -
X-连锁严重联合免疫缺陷病
...absenceofTlymphocytes)，选择性T细胞分化阻滞，X联或常染色体隐性遗传；④腺苷脱氨酶缺陷(adenosinedeaminase，ADAdeficiency)等4型。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷，也是最常见的SCID，而B细胞无缺陷(T-B+)SCID。症状体征1.感...
疾病；儿科 -
强直性肌营养不良
...现特征性连续高频电位放电现象。症状体征：1、强直性肌营养不良症1型（MDI）通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力...
疾病；神经内科 -
色素性青光眼
...青光眼。本病多见于25－40岁男性，有一定家族性，为常染色体显性遗传，基因定位在第7对染色体。病人多为近视眼、深前房和宽房角。其发病特点是中周边虹膜向后凹陷，瞳孔运动时，虹膜与其下的悬韧带产生摩擦，色素颗粒...
疾病；眼科