老年低钙血症
...器官对PTH抵抗。至少有2种类型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传,可能与编码Gs蛋白基因突变有关,限制了cAMP对PTH的正常反应;Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致,但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退:主要因颈部手术或...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱老年人低血钙
...器官对PTH抵抗。至少有2种类型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传,可能与编码Gs蛋白基因突变有关,限制了cAMP对PTH的正常反应;Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致,但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退:主要因颈部手术或...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱老年人低血钙症
...器官对PTH抵抗。至少有2种类型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传,可能与编码Gs蛋白基因突变有关,限制了cAMP对PTH的正常反应;Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致,但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退:主要因颈部手术或...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱老年人血钙过少
...器官对PTH抵抗。至少有2种类型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传,可能与编码Gs蛋白基因突变有关,限制了cAMP对PTH的正常反应;Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致,但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退:主要因颈部手术或...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱老年人低钙血症
...器官对PTH抵抗。至少有2种类型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传,可能与编码Gs蛋白基因突变有关,限制了cAMP对PTH的正常反应;Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致,但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退:主要因颈部手术或...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱;疾病黏多糖贮积症Ⅶ型
...肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,最早由Sly(1973)报道,到目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换,精氨酸382位被半胱氨酸替换,精氨酸216。位被色氨酸替换...
疾病;风湿免疫科Apert氏综合征
...索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大,尤其是父亲。临床表现:(一)尖头畸形头形尖而短,前额高耸,冠状缝早期愈合,颅骨纵轴增大,大囟门部...
疾病肾小管酸中毒
...酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病,家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿。Ⅱ型(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病,如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe综合征,多发性骨髓...
疾病;儿科肠源性肢端皮炎综合征
...痂性皮炎,反复间歇性腹泻,脱发和甲沟炎等为特征的常染色体隐性遗传性疾病。症状体征1.发病多在1周岁以内,大多数在断奶之后。多有家族史而与性别、人种与季节无关。2.皮疹出现各种皮疹。皮疹开始时为丘疱疹,迅速融...
疾病;儿科症状性癫痫综合征
...也称West综合征,本病病因不清,特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。患儿多在1岁前发病,高峰为4~7个月,男婴多见,通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG叁联征,痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点...
疾病;神经内科