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多囊肾（外科）
拼音：duōnángshèn（wàikē）概述：多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。液内含...
疾病 -
精囊囊肿
...增生形成囊肿。近来文献报告精囊囊肿的发生与常染色体显性遗传的成人多囊肾病（adultpolcystickidneydisease,APKD）有关，亦有人（Varney，1954）认为此类囊肿相当于短缩的输尿管或认为是残留的输尿管芽发展成的一囊肿样憩室，故有...
泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；男性生殖系先天性畸形 -
单纯性肾囊肿
...单纯性肾囊肿家族，对其进行基因连锁分析尚未发现与常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）有关，认为可能存在常染色体显性遗传性单纯性肾囊肿。病变多见于肾下极。囊肿起源于肾小管，突出于肾皮质表面，外观呈蓝色，也可...
疾病 -
病残儿医学鉴定管理办法
...也会偶合而使子女致病，必须了解双方家族史。（一）常染色体显性遗传病1．常见病种：如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、...
法规文件 -
黄斑和色素上皮营养不良
...及细胞逐渐丧失。Stargardt病为常染色体隐性遗传，也可为显性遗传。Best病或称卵黄样营养不良、卵黄样变性，为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。（一）Stargardt病为常染色体隐性遗传，也可为显性遗传。病理特征是在...
疾病；眼科 -
Charcot-Marie-Tooth病
...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
外阴黑色棘皮症
...白甲等。1.良性黑棘皮病为少见遗传性皮肤病，常染色体显性遗传，常有家族遗传倾向，有不同表型外显率，于出生后或幼儿期发病。早期表现为单侧皮损，属表皮痣，有时合并多发性黑色素细胞痣，皮损到青春期停止发展，以...
疾病；妇产科 -
矮妖精貌综合症
...合征相似.矮妖精外貌合征：是一种罕见的遗传病，呈常染色体隐性遗传，普通人群中至少0.1%是胰岛素受体基因突变的杂合子携带者。其特点是：1、显著的高胰岛素血症，有极度胰岛素抵抗，可高达正常水平的100倍；2、糖耐量...
疾病 -
Mendes dacosta型红斑角化性皮病
...角化性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病 -
遗传性神经性肌萎缩
...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病