视网膜血管样条纹症合并睫状视网膜动脉1例
...的发病机制有无联系尚不明确。Gass等回顾性研究了76例常染色体显性遗传,42例常染色体隐性遗传和13例X-连锁隐性遗传的视网膜血管条纹症的患者,发现不同遗传类型的视网膜条纹症发生睫状动脉的比例并无统计学差异。 睫...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第10期晶体异位和脱位
...性晶体异位有较明显的遗传倾向,为规则的或不规则的常染色体显性遗传,少数为常染色体稳性遗传,常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...
求医问药;疾病大全;眼大肠息肉的诊治
...1.1.2家族性腺瘤息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)为常染色体显性遗传性疾病,主要遗传基因在第5染色体上。不属先天性,为代代遗传,无隔代遗传。多发生于远端大肠,小肠少见。本病癌变率高,于35岁以前,75%癌变;50岁以...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2005年第2卷第19期第十节 神经外胚叶源性肿瘤
...儿,6岁以上罕见。7%在出生时即已存在。此瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,并有家族史。大多数发生在一侧眼,但亦可在双眼发生。内眼观肿瘤为灰白色或黄色的结节状肿物,切面有明显的出血及坏死,并可见钙化点。肿...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学第三节 基因突变致酶活性异常
...明确的酶仅200多种,只占酶总数的2%左右。遗传方式以常染色体隐性遗传为多见,常染色体显性和X连锁隐性遗传者较少。杂合子所产生酶量往往等于正常纯合子和突变基因纯合子所含酶的半量,这种现象称为基因的剂量效应(gen...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础少年儿童stargardts病的荧光素眼底血管造影观察(附11例报告)
...青少年型黄斑变性,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病,但近期文献中亦有常染色体显性遗传、性连锁遗传及线粒体遗传的报道。亦有散发者。较多发生于近亲婚配的子女,患者双眼受累,性别无明显差异。...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2006年第6卷第11期高度近视合并原发性开角型青光眼
...说 1.1高度近视的基因定位家族性高度近视常认为是常染色体显性遗传病。最早确定的高度近视为性连锁隐性遗传,基因定位于Xq28;Young[3]发现一个家族82人中有37人发生高度近视,并对他们提供的DNA进行基因广泛搜索和连...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第8期高度近视合并原发性开角型青光眼
...说 1.1高度近视的基因定位家族性高度近视常认为是常染色体显性遗传病。最早确定的高度近视为性连锁隐性遗传,基因定位于Xq28;Young[3]发现一个家族82人中有37人发生高度近视,并对他们提供的DNA进行基因广泛搜索和连...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第8期结节性硬化的影像诊断(附2例报告)
...征(tuberoussclerosis,TS)为神经皮肤综合征的一种,是一种常染色体显性遗传病,人群中发病率为1/10000。有遗传异质性,由9q34.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传,多数为散发病例。大多在10岁前发生癫痫和智...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第4期80例结节性硬化症综合分析
...ssclerosis;EEG;CT 结节性硬化症(TuberousSclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。1908年Vogt将皮脂腺瘤、癫痫发作、智能低下列为本病的三大临床特征。根据典型的临床三联征常可确诊。但临床表现不典型者则常出现...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2006年第18卷第7期