维生素E 缺乏神经病
...柱的轴突变性。患者逐渐出现腱反射减弱、消失,小脑性共济失调,皮肤感觉障碍,位置觉和震动觉异常,夜盲。少数患者有眼外肌瘫痪、骨骼肌无力、眼球震颤、眼睑下垂和构音障碍。后期可出现全盲、认知功能障碍、心律失...
疾病;神经内科遗传性运动失调性多发性神经炎
...iáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病别名Refsum病,遗传性多神经共济失调疾病代码ICD:G60.2疾病分类神经内科疾病概述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降...
疾病;神经内科皮质纹状体脊髓变性
...Alzheimer病、进行性核上麻痹、Huntington舞蹈病、脊小脑性共济失调、Pick病等均为阴性。但是原有的染色方法只能在病程长于13个月的CJD脑切片中获得阳性结果,事实是病程长于13个月的CJD,仅为该病的11%~61%,而病程较短的CJD仍为...
感染内科;朊毒体感染线粒体脑肌病
...前均可发病,10岁左右起病多见。其主要临床特征为小脑共济失调、肌阵挛或肌阵挛癫痫。母系亲属可呈现部分表现型,如仅有耳聋或癫痫(包括失神发作、失张力发作和强制阵挛发作)。伴随症状可有身材矮小、精神运动发育迟...
疾病;神经内科膝反射异常
...期表现为痴呆。最常见后侧索联合损害,表现下肢强直,共济失调,膝腱反射亢进,巴彬斯基征阳性。深感觉障碍。对称性的周围神经病,以肢体疼痛为主。可出现视力减退及复视,也可出现耳鸣、眩晕与面神经瘫。(十)血卟...
疾病癫痫发作与癫痫综合症
...应用3~4周后自行消失。剂量过大出现眼球震颤、呐吃、共济失调,甚至昏迷。约1%出现过敏性皮疹。因其明显影响儿童以及成人的认知功能,现已少用。(2)乙内酰脲类:最常用的是苯妥英(苯妥英钠),商品名大仑丁(Dilanti...
疾病;神经内科;癫痫癫痫发作与癫痫综合征
...应用3~4周后自行消失。剂量过大出现眼球震颤、呐吃、共济失调,甚至昏迷。约1%出现过敏性皮疹。因其明显影响儿童以及成人的认知功能,现已少用。(2)乙内酰脲类:最常用的是苯妥英(苯妥英钠),商品名大仑丁(Dilanti...
疾病肌萎缩侧索硬化
...有报告,20~30岁发病约占5%。家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早,平均为49岁。肌萎缩侧索硬化属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。疾病名称:...
词条;疾病;神经内科;神经系统变性性疾病;罕见病;罕见病诊疗指南;诊疗指南异常步态
...病变可导致慌张步态和扭曲、奇异步态。5.小脑病变导致共济失调步态。6.酒精或巴比妥类中毒导致醉酒步态。7.其他尚有感觉障碍导致共济失调步态;由于胫骨前肌、腓肠肌无力导致跨阈步态;躯干和骨盆带肌无力导致肌病步态...
疾病;神经内科;常见症状步态异常
...病变可导致慌张步态和扭曲、奇异步态。5.小脑病变导致共济失调步态。6.酒精或巴比妥类中毒导致醉酒步态。7.其他尚有感觉障碍导致共济失调步态;由于胫骨前肌、腓肠肌无力导致跨阈步态;躯干和骨盆带肌无力导致肌病步态...
疾病;神经内科;常见症状