智能低下
...睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿早期中枢神经系统感染,如母体感染梅毒、各种脑炎、脑膜炎、...
求医问药;疾病大全;头部泌尿系结石的基因诊断和治疗
...见,临床症状较PH1为轻,起病稍晚。其特点是肝脏羟基丙酮酸/乙醛酸还原酶(GRHPR)缺陷,该酶由GRHPR基因编码,定位于9cen。GRHPR的缺陷导致肝脏生成的内源性草酸合成增加。确诊常依赖于肝活检和GRHPR酶活性测定。Cramer[6]和Cregeen[7...
医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2008年第12卷第1期正确认识神经系统遗传代谢病
...乳糖血症等)。血的筛查有空腹血糖、血氨、pH、pCO2、丙酮酸和乳酸含量等。如果初步筛查结果是阳性或是可疑,应当根据所怀疑的代谢障碍,在有关的中心实验室进一步检测血、尿或其他体液的氨基酸、脂肪酸或有关的酶活性...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学研究发现治疗苯丙酮尿症的基因新疗法
...永久成分。研究人员已经利用这种技术治愈了小鼠的苯丙酮酸尿症(PKU,一种先天性代谢异常)。研究的结果公布在本周的PNAS上。到目前为止,基因疗法主要取决于将基因随机插入细胞基因组的载体。西奈山SavioL.C.Woo博士表示...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组22.1营养治疗在医疗上的重要性
...羟化酶,以致苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸,只能变成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及其酮酸累积在血和脑脊髓里,并随尿排出。大量苯丙氨酸及酮酸对正在发育的婴儿神经系统造成不同程度的损害,在饮食治疗中应减少含苯丙氨酸的...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第三节 基因突变致酶活性异常
...可达50-100mg%)。过多的苯丙氨酸通过转氨酶作用生成苯丙酮酸,再经氧化.脱羧产生苯乳酸.苯乙酸等异常产物,由尿和汗液排出,致患儿的尿和汗呈特殊的腐臭。可能由于旁路产物抑制了脑组织内L-谷氨酸羧酶,使谷氨酸脱...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础脑卒中并发糖尿病酮症酸中毒漏诊分析
...肪分解加速,血清酮体积聚超过正常水平时称酮血症。当酮酸积聚而发生代谢性酸中毒时称酮症酸中毒。中年以上糖尿病病人常有动脉硬化,可并发脑血管意外,有时可诱发酮症酸中毒[1]。糖尿病酮症酸中毒患者可出现中枢...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2007年第19卷第15期第四节 脂肪酸代谢
...织利用酮体会生成大量的乙酰CoA,大量乙酰CoA 抑制丙酮酸脱氢酶系活性,限制糖的利用。同时乙酰CoA还能激活丙酮酸羧化酶,促进糖异生。肝外组织利用酮体氧化供能,就减少了对葡萄糖的需求,以保证脑组织、红细胞对葡...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学36.7营养缺乏性神经病
...素B1缺乏时,葡萄糖就不能充分产生能量,乳糖就会以丙酮酸的形式堆积在脑中,产生一定的毒性作用。因而还会引起情绪急躁,精神惶恐、健忘等,如大量补充维生素B1,症状可以减退,记忆力也可以逐渐恢复。 硫胺素在...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学医用生物化学考试模拟题(2)
...钙浓度降低E、离子钙浓度升高,结合钙浓度降低20、苯丙酮酸尿症患者,尿中排出大量的苯丙酮酸、苯丙氨酸,因为体内缺乏那种酶()A、铬氨酸转氨酶B、磷酸吡多醛C、苯丙氨酸羟化酶D、多巴脱羧酶E、铬氨酸羟化酶二、多项...
医源资料库;医源习题集;生物化学