蛋白质组学：用于异倍体的产前筛查和诊断

...脆性X综合征。另一组诊断试验通常是常规产前护理的一部分而且可以检测结构异常（比如神经管缺损）或染色体异常（比如三体）。不幸的是，后一组诊断试验，比如羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样和经皮脐血取样，是与流产风...

博奥生物二代测序仪获准上市

...的专用生物信息分析软件配合使用，适用于胎儿染色体21三体、18三体、13三体的非整倍体检测。胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)用于定性检测孕周为12-24周的高危、单胎孕妇外周血血浆中胎儿游离脱氧...

全前脑畸形超声表现2例

...环较圆，股骨长2.2cm，羊水深约3.5cm，图左示脑中线前半部分消失，无透明隔，丘脑融合，前方见呈月牙形积水的单一脑室。图右示胎儿上唇中央部连续中断（图1）。超声提示：胎儿无叶全前脑。引产后见眼距窄，上唇中央型唇...

申请二胎生育指标家庭病残儿病因分析

...小，森林覆盖面大有关。　　在鉴定的病残儿中，有3例21三体，其中一个患儿是易位型21三体（21和21号染色体同源罗伯逊易位），对双亲染色体检查，确定其母为相同的21号染色体同源罗伯逊易位，该夫妇不能获得二胎生育标，...

专访余永国：全基因组芯片技术破解医学难题

...的诊断还是需要基因确诊；b:产前诊断：现在基本国内大部分孕妇在14-18周都进行唐氏筛选就属于一种遗传诊断；在怀孕期间如果胎儿B超现实胎儿异常，就需要更进一步的遗传诊断；c:家族性遗传病：一个家系很多患者发病，需...

B超诊断胎儿唇腭裂、脐膨出1例

...损小，直径<5.0cm，仅有肠管膨出，小型脐膨出主要与18－三体、13－三体、三倍体、Rlineery综合征有关。脐膨出是预测非整倍体和其他结构缺陷的一个可靠性指标之一。本例胎儿双侧唇腭裂，脐膨出，四肢偏短多处畸形，临床罕见...

唐氏综合征的产前筛查

...前诊断，从而降低其并发症，主要是降低流产的风险，故部分学者认为早、中孕联合筛查应在确诊性检查（如羊膜腔穿刺）前完成，而不是分别在早孕或中孕筛查后对高风险人群作绒毛膜取样和羊膜腔穿刺。英美也有研究，采用...

2015年基因测序领域产业格局分析

...的增长机遇，同时在实际操作中也面临一定的挑战。第一部分：基因测序被关注的原因测序技术和大数据分析能力的发展使得精准医学成为可能。精准医学是以患者的个人基因组信息为基础为病人量身设计出最佳治疗方案，和传...

孕妇外周血胎儿有核红细胞在产前诊断中的作用

...断的最佳时间［3］。在分娩后2个月即不能检出，其中大部分在产后2h就不能测出，这表明检测过程较少受到上次妊娠遗留的胎儿DNA的假阳性的影响［4］。　　Ri等应用PCR法扩增了17例孕妇外周血中的单拷贝Y染色体DNA序列，在所...

染色体异常可致孩子智力低下吗？

...与五官内脏等多发性畸形。智力低下染色体异常主要为21-三体综合征，又称Down氏综合征，其次为平衡易位携带者、性染色体异常等。　　21-三体综合征病儿出生的风险因素可能与环境污染日趋严重，人们接触有害射线机会增多...