Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...述:外胚叶发育不良是一种以汗腺、毛发、牙齿、指甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告,文...
疾病;皮肤性病科Cestan-Chenais氏综合征
...吞咽和构音困难、眩晕、呕吐、眼球震颤、向患侧倾倒、共济失调、面部感觉障碍、Horner氏综合征;病灶对侧痛温觉障碍和锥体束征。鉴别诊断:(一)闭塞性血管病为延髓病变常见原因,只有累及延髓外侧部(缺血软化)方出...
疾病Sjogren-Larsson氏综合征
...症状的常染色体隐性遗传疾病。神经症状可表现为前庭性共济失调,无痉挛性麻痹。(三)Rud氏综合征为有小脑性共济失调、慢性周围性神经炎、色素性视网膜炎等症状的常染色体遗传疾病。屡有鱼鳞癣,脑脊液呈细胞蛋白分离...
疾病病残儿医学鉴定管理办法
...型)、血友病(甲、乙型)。无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症(Ⅱ型)、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。2.指导原则(1)X连锁隐性遗传病的再发风险率很高,每...
法规文件先天性面部外胚叶发育不良
...liáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:先天性面部外胚叶发育不良的病名曾用于Bouer及Setleis两个综合征,两者表现有些相似,但临床特征彼此不同,其遗传方式也各异。症状体征:这两个综合征的共同表现是:在出生后于一或两...
疾病;皮肤性病科小脑扁桃体下疝畸形
...-Chiari综合征疾病代码ICD:Q04.8疾病分类神经内科疾病概述小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征,为后脑先天性发育异常。是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。本病起病缓慢...
疾病;神经内科Peter异常眼
...。在伴有晶状体异常的患者,可能是由于晶状体泡与表层外胚层分化不完全所致。发病机制:对彼得异常的发病机制仍有争论。Tripethi认为中央部角膜的缺陷是由于在胚胎10~14mm时,视杯边缘第一和第二间叶细胞(mesenchymalcell)...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼彼得异常
...。在伴有晶状体异常的患者,可能是由于晶状体泡与表层外胚层分化不完全所致。发病机制:对彼得异常的发病机制仍有争论。Tripethi认为中央部角膜的缺陷是由于在胚胎10~14mm时,视杯边缘第一和第二间叶细胞(mesenchymalcell)...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼早产儿视网膜病变
...膜及视网膜发育不全和脱离。但有脑水肿、睑下垂、大脑小脑的发育异常等,可与本病鉴别。⑷原始玻璃体增殖残存(persistenthyperplasticprimaryvitreous)与纤维慢性假晶体(pseudophaciafibrosa)前者亦称先天性晶体后纤维血管膜残存(per...
疾病Bourneville病
...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现:结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤,如骨肿...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病