垂体性侏儒症

...临床上常见的情况有肿瘤(主要是颅咽管瘤)、席汉(Sheehan)综合征、外伤、感染、垂体卒中、下丘脑和垂体受过放射源照射等。此类患儿多伴有其他垂体功能不足的症状，单一GH缺乏很少见；即使临床以生长障碍为主，多半还能检...

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

...促性腺激素缺乏。此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征等)的一个组成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性，一个极端是完全无青春期性成熟，另一个极端是青春期延迟...

Apert氏综合征

...zhēng概述：又称，尖头并指（趾）畸形；并指（趾）尖头综合征。病因病理病机：过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往...

黏多糖贮积症Ⅵ型

...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症...

染色体病

...非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条，称为三体综合征（trisomicsyndrome）。如果某对染色体缺少1条，则称为单体综合征（monosomicsyndrome）。多倍体患者很少见，可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分...

安苏萌

...或不足引起的生长失败◆性早熟导致的身材矮小◆慢性肾功能不全导致的生长发育障碍◆成人生长激素缺乏所致的生理改变适应症：1.内源性生长激素缺乏或不足引起的生长失败:此类症状患者生长发育迟缓，身材矮小。使用安苏...

染色体

...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...

垂体前叶机能减退症

...素缺乏。诊断：一．病史、症状：产后乳汁减少或无乳；性腺功能减退，月经减少或闭经、性欲减退、毛发脱落、生殖器官及乳房萎缩；男子睾丸萎缩、阳萎、外生殖器及前列腺萎缩；甲状腺功能减退，淡漠、怕冷、迟钝、心率...

Cockayne氏综合征

...zhēng概述：又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机：病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现：以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老...

生长激素缺乏性侏儒症

...能主要在下丘脑。生长激素可为单一性缺乏，但常伴有促性腺激素缺乏，有时也可伴有促甲状腺激素或（和）促肾上腺皮质激素缺乏，后两者往往无明显临床表现，常由实验室检查发现。少数病人有家族史，其发病可能与遗传有...