女性的青春期延迟
...但已描述了某些下丘脑垂体基因的单个基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变;先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区,dosage-...
疾病;内分泌科膀胱不发育与发育不全
...生殖发育反常所致,罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器畸形,可伴有肾不发育。男性患儿可伴有前列腺、精囊缺如,男女均可存在严重的输尿管开口异位,出生后即使存活亦常因上尿路感染而死亡。小膀胱可以是发育异常或发...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;膀胱发育异常膀胱缺如
...生殖发育反常所致,罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器畸形,可伴有肾不发育。男性患儿可伴有前列腺、精囊缺如,男女均可存在严重的输尿管开口异位,出生后即使存活亦常因上尿路感染而死亡。小膀胱可以是发育异常或发...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;膀胱发育异常附睾畸形
...丸的排精管道,外形细长扁平,位于睾丸的后外侧。附睾畸形临床上较常见,通常指附睾明显变长或与睾丸附着异常。自1971年Scorer及Farrington首次对附睾畸形进行分类以来,已报道了许多不同的分类方法,但至今尚无确切定义和...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;男性生殖系先天性畸形闭经
...阴道发育不全。表现为始基子宫或无子宫、无阴道,而外生殖器、输卵管、卵巢发育正常,女性第二性征正常,30%患者伴肾畸形及12%患者伴骨骼畸形。这是由于副中肾管发育障碍引起的先天性畸形,可能系基因突变所致。性...
中医学;中医妇科;中医病名;中医诊断学;中医辨证;常见病推拿疗法;常见病方药治疗;中医常见病;妇科;闭经与闭经综合征黏脂贮积症Ⅱ型
...影响的疾病的检出,并动员经治愈后才可结婚;③对男女生殖器官的检查,检出性器官畸形,两性畸形等疾患,以便极早采取措施。(2)遗传咨询:遗传咨询(geneticcounselling)是由临床医生和遗传学上,作肯定解答,遗传病患者及其...
疾病;风湿免疫科染色体
...第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力。外生殖器两性畸形者:对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊...
生物学爱德华兹综合征
...大腿外展受限。有先天性髋关节脱位。偶见短肢畸形。(5)生殖器:男孩1/3有隐睾,女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良,常可见到会阴异常和肛门闭锁。少见有卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂。(6)内分泌系统:可有甲状腺发育...
疾病;儿科儿童脑积水
...长,这些变化往往同脑室周围水肿和轴索髓鞘脱失伴行,胼胝体的髓鞘形成延迟。皮质的神经元受累,锥体细胞树突分枝减少,树突小棘也少,并出现树突曲张,这些组织学变化导致儿童的智力低下,肢体的痉挛和智能的改变等...
疾病;神经外科男性青春期发育延迟
...共同特点是:青春期发育延迟或不发育,体格检查显示外生殖器幼稚,处于青春期发育前的阶段。阴毛、腋毛生长不明显。疾病描述男性青春期发育延迟(maledelayedpuberty)是指男孩已达到正常的青春期发育年龄仍无性发育的现象。...
疾病;内分泌科