四肢瘫
...经麻痹之前即死亡。(五)肌肉病变所致的四肢瘫1.进行性肌营养不良:四肢肌肉瘫痪和萎缩以近端明显,肌萎缩较瘫痪明显,有假性肥大,起病于儿童,可有家族遗传史。2.多发性肌炎(或皮肌炎):亚急性起病,有肌萎缩同时肌...
疾病线粒体脑肌病
...文:mitochondrialencephalomyopathy疾病别名线粒体肌病,线粒体性肌病,mitochondrialmyopathy疾病代码ICD:G71.3疾病分类神经内科疾病概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能...
疾病;神经内科膈膨出
...侧膈膨出时有的病人可因胃体随上升的膈肌上行而发生胃扭转,由于胃体部翻转到胃底上方,胃大弯紧贴于升高的模膈下方,其曲度延长,小弯显着缩短,胃底倒置,膈下的胃泡气影则上升到胃体部,在直立前后位检查时胃底与...
疾病;呼吸内科亨延顿病
...包括早现现象:连续后代中有发病提前倾向;父系遗传的早发倾向更明显。这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。病理生理:发病可能与突变蛋白毒性有关,突变的Huntingtin基因被蛋白酶分解并与泛素结合,转运到细胞核内...
疾病;神经内科大舞蹈病
...青年型(20岁前发病)及成年型。亨廷顿病遗传特点包括早发现象(anticipation),后代中有连续发病提前倾向;父系遗传(paternaldescent)早发倾向更明显,这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。散发病例(即无阳性家族史...
疾病;神经内科;运动障碍疾病亨廷顿病
...青年型(20岁前发病)及成年型。亨廷顿病遗传特点包括早发现象(anticipation),后代中有连续发病提前倾向;父系遗传(paternaldescent)早发倾向更明显,这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。散发病例(即无阳性家族史...
疾病亨廷顿舞蹈病
...青年型(20岁前发病)及成年型。亨廷顿病遗传特点包括早发现象(anticipation),后代中有连续发病提前倾向;父系遗传(paternaldescent)早发倾向更明显,这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。散发病例(即无阳性家族史...
疾病;神经内科;运动障碍疾病遗传性舞蹈病
...青年型(20岁前发病)及成年型。亨廷顿病遗传特点包括早发现象(anticipation),后代中有连续发病提前倾向;父系遗传(paternaldescent)早发倾向更明显,这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。散发病例(即无阳性家族史...
疾病;神经内科;运动障碍疾病运动障碍疾病
...豆状核变性;也有助于判定预后,如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的,老年发病的迟发性运动障碍较年轻发病顽固。(2)起病方式:常可提示病因,如急性起病的儿童或青少年肌张力障碍可能提示...
疾病;神经内科慢性进行性舞蹈病
...青年型(20岁前发病)及成年型。亨廷顿病遗传特点包括早发现象(anticipation),后代中有连续发病提前倾向;父系遗传(paternaldescent)早发倾向更明显,这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。散发病例(即无阳性家族史...
疾病;神经内科;运动障碍疾病