痉挛性截瘫新致病基因确定
...方面再次取得突破,成功分离鉴定出一种新的导致遗传性痉挛性截瘫的致病基因,研究结果于12月12日发表在美国人类遗传学主办的人类及医学遗传学国际权威杂志《美国人类遗传学杂志》(AmericanJournalofHumanGenetics)上。该论文...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析
...杂志2005Vol.38No.11P.683-68521(长沙)为了探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和paraplegin基因的突变特点,研究者应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行s...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组颈椎结核
...淋巴结结核鉴别。颈椎结核发生脊髓受压时,患者可出现痉挛性瘫痪。压迫较轻者可出现不完全截瘫,即可只有运动障碍,亦可合并有感觉障碍及括约肌障碍。压迫较重者,可出现完全截瘫而有明显的感觉障碍平面。肢体的腱反...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科浅谈为截瘫病人建立自主排尿的护理体会
...排尽[4]。对尿失禁病人,用力要稍大,方向朝会阴部;对痉挛性截瘫病人,按摩时间约为15min,手法要轻柔[9]。 4拔管 经过治疗护理患者的感觉和运动逐渐恢复时,可试行拔管。平日若尿液能沿导尿管周围溢出排尿,或患...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2010年第11卷第6期源于战伤的创伤后截瘫性疼痛的处理
...感、热感、烘烤感、暖热感等);机械性疼痛而无温热性(痉挛性、刺伤性、切割性、抽动性、射杀性、锋利性、切入性、缩窄性和注意力分散等)。描述和评估的内容:(1)疼痛的分类:首先将截瘫性疼痛分为温热性疼痛、机械性疼...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第16期第二节 神经病综合征(二)
...萎缩;同侧胸锁乳突肌及斜方肌麻痹和萎缩。有时还可见痉挛性咳嗽、喘息样呼吸困难、唾液过多。 【鉴别诊断】 (一)颈静脉球体瘤(tumorofglomusjugulare) 50%发生于中耳鼓室下壁,肿瘤可经岩骨破坏内耳迷路,向上伸...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学发现同遗传性神经变性疾病相关的新基因
...一种新的基因可能与罕见的神经系统疾病--遗传性痉挛性截瘫有关,该疾病目前尚无有效的治疗方法。杜克大学医学中心的研究人员声称,这项发现将带来药物的变革以针对该致病基因。6-7%的遗传性痉挛性截瘫患者存在该基因缺...
行业资讯;临床快报;神经科遗传性痉挛性截瘫中Atlastin基因和Nipa1基因同时突变一家系分析
...com)5月27日消息,该项研究目的是通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系中的基因突变,探讨此家系中两种基因突变同时发生的情况。方法采用应用ABD100遗传分析仪对该家系成员进行DNA测序,进行SPG3A/Atlastin和SPG6/Nipa1基因突变分...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第三节 病理反射
...侧或双侧肢体无力,肢体的感觉异常,锥体束受损可出现痉挛性肢体瘫,可表现为截瘫、四肢瘫三肢瘫、偏瘫或单瘫,腱反射亢进,Babinski征阳性。 (五)良性流行性神经肌无力(benignepidmicneuralmyasthenia) 初期可有低热或...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学生物物理所等阐释内质网同源膜融合机制
...以及其他国外课题组前期的系列研究揭示了atlastin(ATL)家族介导内质网膜融合的分子机制。但不是所有的真核细胞都表达ATL,在植物和酵母中另一系列的嵌膜GTP酶Sey1p和RHD3负责完成内质网的融合。虽然功能相似,但Sey1p等蛋白...
医药经济;生物技术;技术要闻