苯丙酮尿症
...长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病母婴健康素养——基本知识与技能(试行)
...至孕早期3个月补服叶酸可预防胎儿神经管缺陷。(七)产前检查内容主要包括测量血压、体重、宫高、胎位、胎心率,血、尿化验和B超检查等。(八)首次产前检查应当做乙肝、梅毒和艾滋病检查。(九)产前诊断可发现胎儿...
肠旋转不良
...降低和扭转新生儿出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前:1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科β 地中海贫血
...婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。2.推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/...
疾病;儿科科布内病
...上层而不是基底细胞层。在少数病例中,此方法也被用做产前诊断。现在对单纯型大疱性表皮松解症遗传学基础的理解使产前遗传学咨询成为可能,它可在孕早期进行,对胎儿的危险比皮肤活检小。突变分析在大疱性表皮松解症...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病科布内氏病
...上层而不是基底细胞层。在少数病例中,此方法也被用做产前诊断。现在对单纯型大疱性表皮松解症遗传学基础的理解使产前遗传学咨询成为可能,它可在孕早期进行,对胎儿的危险比皮肤活检小。突变分析在大疱性表皮松解症...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病表皮溶解性大疱
...上层而不是基底细胞层。在少数病例中,此方法也被用做产前诊断。现在对单纯型大疱性表皮松解症遗传学基础的理解使产前遗传学咨询成为可能,它可在孕早期进行,对胎儿的危险比皮肤活检小。突变分析在大疱性表皮松解症...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病大疱性表皮松解
...上层而不是基底细胞层。在少数病例中,此方法也被用做产前诊断。现在对单纯型大疱性表皮松解症遗传学基础的理解使产前遗传学咨询成为可能,它可在孕早期进行,对胎儿的危险比皮肤活检小。突变分析在大疱性表皮松解症...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病波-杰综合征
...预防措施参考其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前。1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科