家族性自主神经机能异常
...失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。2.患者常有特征性面容,先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。3.当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。4.患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力弱,吞...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病家族性植物神经功能障碍症
...失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。2.患者常有特征性面容,先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。3.当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。4.患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力弱,吞...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科小儿急性穿孔性阑尾炎临床路径(2017年版)
...卫生出版社)。1.病史:腹痛、呕吐、发热2.体征:急性面容,腹痛剧烈时可导致被动弯腰体位3.查体:右下腹麦氏点压痛,伴有反跳痛,肌紧张4.辅助检查:B超可见右下腹肠管炎症表现,CT可见阑尾粪石,增粗的阑尾,盆腔积液...
临床路径;2017年版临床路径;小儿外科临床路径精神活性物质所致精神障碍
...错钱等。检查:患者意识清楚,表情呆板,有时出现欣快面容,发音较含混,四肢肌张力增高,动作缓慢,双侧锥体束征阳性,常有尿失禁。精神症状:反应迟钝,言语寡少,主动性缺乏,对答迟缓。有时在室内当众小便。并说...
疾病甘露糖苷过多症
...少年型。前者出生时多发育正常,1岁左右可出现进行性面容丑陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙缝宽,头大,手足大,四肢肌张力低下并运动迟钝,但其程度不及Hurler综合征。胸骨隆凸,胸腰驼背,颅盖骨增厚,角膜一般清晰,但也...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常骨膜增生厚皮症
...的皱折和沟纹以及增厚的眼睑使患者呈一种焦虑和失望的面容。头皮的皱折则形成回状头皮。手和足部的皮肤也增厚但无皱折。面和头皮的皮脂腺活跃,分泌明显增多,手、足发生多汗症以致患者极感不适。四肢的指(趾)以及长...
疾病;皮肤性病科甘露糖苷贮积症
...少年型。前者出生时多发育正常,1岁左右可出现进行性面容丑陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙缝宽,头大,手足大,四肢肌张力低下并运动迟钝,但其程度不及Hurler综合征。胸骨隆凸,胸腰驼背,颅盖骨增厚,角膜一般清晰,但也...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常强直性肌营养不良
...萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,故病人面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛,多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明...
疾病;神经内科胎儿酒精综合征
...胎儿酒精综合征的主要临床特征为:患儿智力低下,特殊面容和多种畸形。症状体征:1.特殊面容和多种畸形受累胎儿的身长相对较短;多有眼裂短小、内眦皱褶明显、斜视、近视、上睑下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前倾;上唇...
疾病;神经内科丑胎
...机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软软膏、0.1%维生素A...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病