家族性高胆固醇血症
...nggāodǎngùchúnxuèzhèng英文:familialhypercholesterolemia概述:家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆...
疾病;心血管内科;高脂血症脂肪营养不良
...偏瘫,思维、智力、发育迟缓和心脏肥大。据报道有一个家族出现了可遗传的脂肪营养不良伴膀胱多发性血管瘤病,但人们推测这可能是由于和脂肪营养不良的基因连续,而并非脂肪营养不良的部分症状。疾病病因先天性脂肪营...
疾病;肾脏内科内脏脂肪变性脑病
...综合征相同症状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨...
神经内科;脑病;疾病内脏脂肪变性综合征
...综合征相同症状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨...
神经内科;脑病;疾病脑病脂肪肝综合征
...综合征相同症状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨...
神经内科;脑病;疾病脑病合并内脏脂肪变性
...综合征相同症状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨...
神经内科;脑病脑病伴内脏脂肪变性
...综合征相同症状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨...
神经内科;脑病肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征
...综合征相同症状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨...
神经内科;脑病;疾病宽β疾病
...;宽β疾病分类:皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病原发性家族性高脂蛋白血症ICD号:E78.2流行病学:高脂蛋白血症Ⅲ型发病率较低,成年期发病,通常有糖尿病家族史。病因:高脂蛋白血症Ⅲ型是β-脂蛋白在血清中高于正常所致...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症β-脂蛋白不良血症
...;宽β疾病分类:皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病原发性家族性高脂蛋白血症ICD号:E78.2流行病学:高脂蛋白血症Ⅲ型发病率较低,成年期发病,通常有糖尿病家族史。病因:高脂蛋白血症Ⅲ型是β-脂蛋白在血清中高于正常所致...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症