遗传性痉挛性截瘫中Atlastin基因和Nipa1基因同时突变一家系分析
...com)5月27日消息,该项研究目的是通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系中的基因突变,探讨此家系中两种基因突变同时发生的情况。方法采用应用ABD100遗传分析仪对该家系成员进行DNA测序,进行SPG3A/Atlastin和SPG6/Nipa1基因突变分...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第三节 病理反射
...侧或双侧肢体无力,肢体的感觉异常,锥体束受损可出现痉挛性肢体瘫,可表现为截瘫、四肢瘫三肢瘫、偏瘫或单瘫,腱反射亢进,Babinski征阳性。 (五)良性流行性神经肌无力(benignepidmicneuralmyasthenia) 初期可有低热或...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学生物物理所等阐释内质网同源膜融合机制
...以及其他国外课题组前期的系列研究揭示了atlastin(ATL)家族介导内质网膜融合的分子机制。但不是所有的真核细胞都表达ATL,在植物和酵母中另一系列的嵌膜GTP酶Sey1p和RHD3负责完成内质网的融合。虽然功能相似,但Sey1p等蛋白...
医药经济;生物技术;技术要闻脊柱结核107例临床探讨
...部分丧失,下肢不全瘫痪;Ⅱ度运动功能完全丧失,下肢痉挛性瘫痪;Ⅲ度运动功能完全丧失,下肢屈曲性痉挛瘫痪;Ⅳ度下肢功能完全瘫痪,下肢弛缓性瘫痪[2]。瘫的病人抗结核治疗可少于2周。 3.3脊柱稳定性探讨术后卧床...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第24期;临床医学肝性脊髓病2例报告
...治疗好转。1年前出现双下肢行走困难,逐渐出现双下肢痉挛性截瘫,曾多次在当地医院诊断为“肝性脑病”。1天前出现计算力下降,嗜睡而来诊。查体:嗜睡状态,巩膜无黄染,颈软,心肺听诊正常,无胸腹壁静脉曲张,肝肋下...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第6期;病例报告单瘫
...运动神经元性单瘫,如病变位于中央前回下部则出现上肢痉挛性瘫痪,以上肢远端为重,肌萎缩少见。如病变位于中央前回上部则出现下肢痉挛性单瘫。这种单瘫如病变同时累及中央后回可伴有感觉障碍。多数情况下,上肢瘫痪...
求医问药;疾病大全;四肢II型α亚型磷脂酰肌醇-4-激酶的结构功能研究获得突破
...环等方面起着重要作用。PI4KIIα的功能异常与肿瘤生长、痉挛性截瘫、高雪氏症和阿尔茨海默症等人类疾病密切相关,使得PI4KIIα成为了重要的潜在药物靶点。生理条件下,绝大部分PI4KIIα会被棕榈酰化修饰并定位在细胞内膜上(...
医药经济;生物技术;技术要闻第二节 深反射异常
...被掩盖,上肢肌张力减退,腱反射减低或消失。下肢多为痉挛性瘫痪,肌张力增高,腱反射亢进,病理征阳性。1~2年后,可出现构音不清,饮水发呛,吞咽困难。 (三)脊髓损伤(injuryofspinalcord) 损伤平面以下肢体为弛...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第四节 运动神经元病
...,且以下肢为重。肢体力弱,肌张力增高,步履困难,呈痉挛性剪刀步态,腱反射亢进,病理反射阳性。若病变累及双侧皮质脑干,则出现假性球麻痹症状,表现发音清、吞咽障碍,下颌反射亢进等。本症称原发性侧索硬化症,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学Fisheer氏综合征
...带感及疼痛,可出现小脑性和感觉性共济失调。后期可见痉挛性截瘫。作者:
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