多基因家族
拼音:duōjīyīnjiāzú真核基因组的特点之一就是存在多基因家族(multigenefamily)。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类:一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上,...
家族性黏液血管纤维瘤
拼音:jiāzúxìngniányèxuèguǎnxiānwéiliú英文:familialmyxo-vascularfibromas概述:家族性黏液血管纤维瘤(familialmyxo-vascularfibromas)可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹,位于手掌和指部,必要时可冷冻或激光治疗。疾...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;结缔组织肿瘤;肿瘤科家族性角膜营养不良
拼音:jiāzúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述:是一组侵犯角膜基质的遗传性角膜病变或角膜变性。(一)颗粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点...
疾病家族性缺陷自主症
...hǔzhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科家族性自主神经失调症
...áozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科家族性自主神经机能异常
...onomia;familialautonomicdysfunction概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病CM1家族黑矇性白痴
...CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常家族性植物神经功能障碍症
...àizhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多
拼音:jiāzúxìngwǎngzhuàngnèipíxìbāozēngshēngzhèngbànshìsuānxìnglìxìbāozēngduō疾病分类:皮肤性病科疾病概述:家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多又名Ommen综合征,为T及B细胞功能缺陷,常染色体隐性遗传。临床表现...
疾病;皮肤性病科家族性结肠息肉病
拼音:jiāzúxìngjiéchángxīròubìng概述:在肠道尤其是大肠广泛出现十到数百个大小不一的息肉,严重者可从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉,且常伴其他特殊临床征状。本病一般认为与遗传因素有关,常有家族史,病变广泛...
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