家族性角膜营养不良
...性。(一)颗粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点状混浊,形态各异的变性改变;混浊病变间的角膜基质透明。本病多开始于20岁以前,青春期...
疾病家族性缺陷自主症
...楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科家族性自主神经失调症
...楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科家族性自主神经机能异常
...楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病家族性植物神经功能障碍症
...楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科系统性淀粉样变性
...ngxìngdiànfěnyàngbiànxìng英文:SA;systemicamyloidosis疾病别名淀粉样变病,淀粉样变性,淀粉样变性病,淀粉样变,amyloidosis疾病代码ICD:E85.8疾病分类营养科疾病概述系统性淀粉样变性是血液中浆细胞异常分泌的免疫球蛋白轻链,通过血液...
疾病;营养科包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
...Alzheimer病患者脑内出现的异常蛋白质。这些蛋白质包括β淀粉样物质、β淀粉样物质前体蛋白、泛蛋白(u-biquitin)、朊蛋白(PrP)、Tau蛋白、α-抗凝乳蛋白酶(α-antichymotrypsin)及载脂蛋白E(ApoE),PrP-mRNA和β-APP-mRNA也增加。一些...
疾病家族性连续性皮肤剥脱
...为常染色体隐性遗传病,亦有认为与发汗功能障碍及自主神经功能紊乱有关。本病常与汗疱并发。MacKee等认为属于一种癣菌疹,但许多患者并无真菌感染灶;Becker等认为本病是一种先天性疾病,多汗症可能是一种诱因。发病机制...
疾病;皮肤科;红斑鳞屑性皮肤病家族性连续性皮肤脱屑
...为常染色体隐性遗传病,亦有认为与发汗功能障碍及自主神经功能紊乱有关。本病常与汗疱并发。MacKee等认为属于一种癣菌疹,但许多患者并无真菌感染灶;Becker等认为本病是一种先天性疾病,多汗症可能是一种诱因。发病机制...
疾病;皮肤科;红斑鳞屑性皮肤病遗传或家族型人类朊病毒病
...alhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型人类朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-斯特劳斯综合征、致死性家族型失眠症。发病率约占整...
朊毒体病;朊毒体感染;疾病