致死性家族型失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxíngshīmiánzhèng英文:fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病诊断]致死性家族型失眠症(fatalfamilialinsomnia)是遗传或家族型人类朊病毒病的一种。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子,第178位氨基...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科家族性皮肤、软骨、角膜营养不良
拼音:jiāzúxìngpífū、ruǎngǔ、jiǎomóyíngyǎngbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:本病为常染色体隐性遗传,起于儿童,皮肤结节位于鼻、耳和手部,伴关节炎和角膜浑浊。组织病理和真皮内组织细胞浸润,并侵入胶原束间...
疾病;皮肤性病科家族性环状红斑
拼音:jiāzúxìnghuánzhuànghóngbān疾病分类:皮肤性病科疾病概述:最初Fox作为持久性回状红斑描述。Beare报告2例婴儿,发生在同一家庭中,皮疹在出生后短期内出现,为红斑、风团样丘疹,呈离心性向外扩大,中央皮损消退,形...
疾病;皮肤性病科重复序列家族
拼音:zhòngfùxùlièjiāzú英文:sequencefamily重复序列家族(sequencefamily)是指一类核苷酸序列高度相似的重复序列,这些重复序列包括基因和基因以外的序列。真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因可归为一个...
多基因家族
拼音:duōjīyīnjiāzú真核基因组的特点之一就是存在多基因家族(multigenefamily)。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类:一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上,...
家族性黏液血管纤维瘤
拼音:jiāzúxìngniányèxuèguǎnxiānwéiliú英文:familialmyxo-vascularfibromas概述:家族性黏液血管纤维瘤(familialmyxo-vascularfibromas)可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹,位于手掌和指部,必要时可冷冻或激光治疗。疾...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;结缔组织肿瘤;肿瘤科家族性缺陷自主症
...hǔzhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科家族性自主神经失调症
...áozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科家族性自主神经机能异常
...onomia;familialautonomicdysfunction概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病CM1家族黑矇性白痴
...CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常