血清酪氨酸
...转氨酶缺陷引起的,常伴有重症肌无力、肝脾肿大、伴有佝偻病、智力明显障碍并伴有一些先天性畸形,可见手掌足底有角化病和角膜萎缩,本病为常染色体隐性遗传。患者血液中酪氨酸含量显著增高,尿中排出大量的对-羟基...
老年人低钙血症
...而维生素D缺乏或镁磷耗竭者,可表现为轻度低钙血症与低磷血症同存。鉴别诊断:由维生素D缺乏、胰腺疾病或肾衰竭引起的低钙血症,诊断并不难。但区分原发甲状旁腺功能减退和假性甲状旁腺功能减退,则需要测定血PTH水平...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱;疾病家族性红细胞增多症
...氧的亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病家族性C5功能缺陷
概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎,且可由任何部位开始,很快波及全身,同时伴有慢性...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症第一批罕见病目录
...酸血症Hyperphenylalaninemia50低碱性磷酸酶血症Hypophosphatasia51低磷性佝偻病HypophosphatemicRickets52特发性心肌病IdiopathicCardiomyopathy53特发性低促性腺激素性性腺功能减退症IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism54特发性肺动脉高压IdiopathicPulmonaryArter...
词条;罕见病家族性载脂蛋白B100缺陷症
...0quēxiànzhèng英文:familialdefectiveapolipoproteinB100概述:家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性嗜铬细胞瘤病
概述:多发性内分泌腺瘤综合征(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤继发性甲旁亢
...(2)肾小管性酸中毒(如Fanconi综合征):与遗传有关的低磷血症或长期服用氢氧化铝。维生素D活化代谢障碍和血磷过低均可造成骨软化症和血钙过低从而刺激甲状旁腺。尿中排出大量磷酸盐,致骨质中羟磷灰石含量不足,骨的...
疾病;内分泌科;肾内科;继发性肾脏疾病;内分泌疾病肾损害;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科继发性甲状旁腺机能亢进
...(2)肾小管性酸中毒(如Fanconi综合征):与遗传有关的低磷血症或长期服用氢氧化铝。维生素D活化代谢障碍和血磷过低均可造成骨软化症和血钙过低从而刺激甲状旁腺。尿中排出大量磷酸盐,致骨质中羟磷灰石含量不足,骨的...
疾病;内分泌科;肾内科;继发性肾脏疾病;内分泌疾病肾损害;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科继发性甲状旁腺功能亢进症
...(2)肾小管性酸中毒(如Fanconi综合征):与遗传有关的低磷血症或长期服用氢氧化铝。维生素D活化代谢障碍和血磷过低均可造成骨软化症和血钙过低从而刺激甲状旁腺。尿中排出大量磷酸盐,致骨质中羟磷灰石含量不足,骨的...
肾内科;继发性肾脏疾病;内分泌疾病肾损害;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病