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多发性骨纤维性发育不良
...②机体对多种激素产生抵抗，如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病；③活化的Gs下调骨钙素水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其分化受抑制，导致骨纤维发育不良，形成骨组织构象畸形。新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
多骨纤维性结构不良症
...②机体对多种激素产生抵抗，如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病；③活化的Gs下调骨钙素水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其分化受抑制，导致骨纤维发育不良，形成骨组织构象畸形。新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
多骨性纤维异常增生症
...②机体对多种激素产生抵抗，如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病；③活化的Gs下调骨钙素水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其分化受抑制，导致骨纤维发育不良，形成骨组织构象畸形。新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
多骨纤维发育不良
...②机体对多种激素产生抵抗，如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病；③活化的Gs下调骨钙素水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其分化受抑制，导致骨纤维发育不良，形成骨组织构象畸形。新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
继发性甲旁亢
...传性1α-羟化酶缺陷症或遗传性维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病）、肾性骨营养不良等，均可因肠钙吸收障碍导致低钙血症而引起继发性甲旁亢。家族性抗维生素D性佝偻病（又称磷酸盐性多尿症）时，多数病人因为缺磷而非缺钙...
疾病；内分泌科；肾内科；继发性肾脏疾病；内分泌疾病肾损害；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
继发性甲状旁腺机能亢进
...传性1α-羟化酶缺陷症或遗传性维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病）、肾性骨营养不良等，均可因肠钙吸收障碍导致低钙血症而引起继发性甲旁亢。家族性抗维生素D性佝偻病（又称磷酸盐性多尿症）时，多数病人因为缺磷而非缺钙...
疾病；内分泌科；肾内科；继发性肾脏疾病；内分泌疾病肾损害；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
继发性甲状旁腺功能亢进症
...传性1α-羟化酶缺陷症或遗传性维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病）、肾性骨营养不良等，均可因肠钙吸收障碍导致低钙血症而引起继发性甲旁亢。家族性抗维生素D性佝偻病（又称磷酸盐性多尿症）时，多数病人因为缺磷而非缺钙...
肾内科；继发性肾脏疾病；内分泌疾病肾损害；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病 -
血清酪氨酸
...转氨酶缺陷引起的，常伴有重症肌无力、肝脾肿大、伴有佝偻病、智力明显障碍并伴有一些先天性畸形，可见手掌足底有角化病和角膜萎缩，本病为常染色体隐性遗传。患者血液中酪氨酸含量显著增高，尿中排出大量的对-羟基...
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肾小管酸中毒（近端肾小管酸中毒（Ⅱ型））
...而导致慢性代谢性酸中毒,伴或不伴低钾,肾钙质沉积以及佝偻病或骨软化.分类：:Ⅰ型：：(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.Ⅱ型：(近端)肾小管酸中毒伴发于数种...
疾病；儿科 -
遗传性代谢缺陷病
...抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病：口服中性磷酸盐(磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g，加水至1000ml，10～20ml，5／d)。同时口服维生素D，1万～5万IU／d，最大10万IU／d，或双氢速变固醇(DHT)，可达2mg／d，2...
疾病；内分泌科