家族性进行性过度色素沉着症
概述:家族性进行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。色素沉着斑自出生后即有,随年龄增长,色素逐渐加深,数目增多,面积扩大,为棕色或深棕色色素斑,间有岛屿状正常皮肤。侵及全身皮肤...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病家族性多发性牙骨质瘤
概述:巨大牙骨质瘤(gigantiformcementoma)亦称家族性多发性牙骨质瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色体显性遗传的特征,属反应性增生性改变,非真性骨肿瘤。被列为颌骨瘤样病损。疾病名称:巨大牙骨质瘤英文名...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变家族性进行性色素沉着
拼音:jiāzúxìngjìnxíngxìngsèsùchénzhe英文:familialprogressivehyperpigmentation概述:家族性进行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。色素沉着斑自出生后即有,随年龄增长,色素逐渐加深,数目增多,...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病家族性颌骨纤维异常增殖症
概述:巨颌症(cherubism)亦称家族性颌骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有称为家族性颌骨纤维异常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多
拼音:jiāzúxìngwǎngzhuàngnèipíxìbāozēngshēngzhèngbànshìsuānxìnglìxìbāozēngduō疾病分类:皮肤性病科疾病概述:家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多又名Ommen综合征,为T及B细胞功能缺陷,常染色体隐性遗传。临床表现...
疾病;皮肤性病科家族性结肠息肉病
拼音:jiāzúxìngjiéchángxīròubìng概述:在肠道尤其是大肠广泛出现十到数百个大小不一的息肉,严重者可从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉,且常伴其他特殊临床征状。本病一般认为与遗传因素有关,常有家族史,病变广泛...
疾病先天性家族性非溶血性黄疸
...红素,故较少发生胆红素脑病。发病机制:由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍,肾小管磷重吸收率明显降低,...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性C5功能缺陷
概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎,且可由任何部位开始,很快波及全身,同时伴有慢性...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症家族性连续性皮肤剥脱
概述:剥脱性角质松解症(keratolysisexfoliativa)也称复发性掌脱皮症(vecurrentpalmarpeeling)、层板状出汗不良、家族性连续性皮肤剥脱(familialcontinualskinpeeling),是一种掌跖部角质层浅表性剥脱性皮肤病,无明显炎症变化,无瘙痒...
疾病;皮肤科;红斑鳞屑性皮肤病