家族性联合高脂血症
...表现常是高三酰甘油血症,所以Goldstein等曾提出本症的原发性生化代谢异常是先有三酰甘油代谢紊乱,继而出现胆固醇的代谢紊乱。显然,FCH有家族聚集性,有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近,Cullen等人对...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性混合性高脂血症
...表现常是高三酰甘油血症,所以Goldstein等曾提出本症的原发性生化代谢异常是先有三酰甘油代谢紊乱,继而出现胆固醇的代谢紊乱。显然,FCH有家族聚集性,有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近,Cullen等人对...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性高脂蛋白血症Ⅱ型
...表现常是高三酰甘油血症,所以Goldstein等曾提出本症的原发性生化代谢异常是先有三酰甘油代谢紊乱,继而出现胆固醇的代谢紊乱。显然,FCH有家族聚集性,有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近,Cullen等人对...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性高脂蛋白血症Ⅳ型
...表现常是高三酰甘油血症,所以Goldstein等曾提出本症的原发性生化代谢异常是先有三酰甘油代谢紊乱,继而出现胆固醇的代谢紊乱。显然,FCH有家族聚集性,有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近,Cullen等人对...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性混合型高脂血症
...表现常是高三酰甘油血症,所以Goldstein等曾提出本症的原发性生化代谢异常是先有三酰甘油代谢紊乱,继而出现胆固醇的代谢紊乱。显然,FCH有家族聚集性,有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近,Cullen等人对...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性C5功能缺陷
...性和免疫黏附作用,发挥和溶解抗原的效应。当补体的原发性免疫功能不全时,表现对各种感染的易感性增高,并容易继发各种自身免疫性疾病。本症由于C5功能不全,血清中趋化素生成障碍,但具体发病机制尚不明。C5功能不...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症家族性高胆固醇血症
...腱黄色瘤,在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而,早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助,因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性白色皱襞黏膜增生
...其特点为白色脐状凹陷的小丘疹,并能融合成片状,并有皮肤症状,皮肤表现为角化疹,或结痂性丘疹,疣样硬变区呈凹凸不平的损害。病理具有特殊的组织像,如角化不良、圆体细胞、谷粒细胞及陷窝形成等。这些特点可与白...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病克-雅病家族病史
拼音:kè-yǎbìngjiāzúbìngshǐ英文:familyhistoryofCreutzfeldt-jakobdisease[WS/T203—2001输血医学常用术语]克-雅病(Creutzfeldt-jakobdisease)是一种罕见的海绵状病毒性脑病,以进行性痴呆、肌肉消瘦、震颤、指痉挛、阵挛性口吃为特征,可经...
输血医学;健康征询致死性家族型失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxíngshīmiánzhèng英文:fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病诊断]致死性家族型失眠症(fatalfamilialinsomnia)是遗传或家族型人类朊病毒病的一种。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子,第178位氨基...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科