母婴健康素养——基本知识与技能(试行)
...至孕早期3个月补服叶酸可预防胎儿神经管缺陷。(七)产前检查内容主要包括测量血压、体重、宫高、胎位、胎心率,血、尿化验和B超检查等。(八)首次产前检查应当做乙肝、梅毒和艾滋病检查。(九)产前诊断可发现胎儿...
检查孕、产妇血清中有无特异性抗体
...用免疫性IgG抗A(B)不被巯基乙醇破坏和不被血型物质中和的性质,用巯基乙醇(2-ME)破坏或用血型物质中和孕产妇血清中的天然IgM抗A(B),再测定免疫性抗体及其效价,一般可在怀孕第3或7个月前后测定,若7个月后抗体效价过高或胎...
医疗技术名46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科绒毛活检
...音:róngmáohuójiǎn英文:chorionicvillusbiopsy绒毛活检是一种产前检查,用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起,也就是被称为绒毛的部分来获取细胞,并进行细胞遗传结构的分...
半乳糖血
...细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性...
生物学苯酮尿症
...长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病卫生部贯彻2011-2020年中国妇女儿童发展纲要实施方案
...婚前保健水平,婚前医学检查率达到50%以上。(7)提高产前筛查率和产前诊断水平。(8)逐步扩大新生儿疾病筛查病种,新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查率达到80%以上,新生儿听力筛查率达到60%以上。(9)严...