遗传性共济失调症
...主要有共济失调-毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传,婴儿期发病,小脑型共济失调,构音障碍,皮肤、颜面毛细血管扩张,多数伴有舞蹈样手足徐动,随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状,和病理反...
求医问药;疾病手册;神经病学基因检测与优生优育的关系
...断,避免再生下患儿。由于现在有许多不育夫妻寻求试管婴儿,中国做试管婴儿的单位很多,为防止试管婴儿出生后有严重疾病,应该作植入前诊断。如染色体三体症和一些单基因病都是可以检测的,可避免植入异常受精卵。这...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组未来百年世界大构想:基因疗法照进现实
...的免疫细胞中引发了一种免疫反应。也是在1999年,两个婴儿接受了以逆转录病毒为载体的基因疗法,用以治疗一种遗传性免疫缺陷,结果逆转录病毒携带的基因最后变成了致癌基因,使这两个婴儿患上了白血病。 这些挫折...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组Louis-Bar氏综合征
...管扩张以及感染倾向等三个主要症状。男女发病率相等。婴儿期即出现小脑性共济失调,开始主要影响躯干和头部,10岁左右即不能独行,在意向性震颤、构音障碍、假性球麻痹、眼球震颤、面具样脸、震动觉减退及手足徐动症...
求医问药;疾病大全;头部ISIS脊髓性肌萎缩症药物ISIS-SMNrx将进入3期试验
...正在一项3期研究中招募大约110名患有脊髓性肌萎缩症的婴儿,计划测试ISIS-SMNrx能在多大程度上改善生存期,该公司表示今年它正按计划启动在年龄更大脊髓性肌萎缩症儿童身上进行的第二项后期试验。2012年,该公司与百健艾迪...
药品天地;专业药学;药学研究婴儿获得性维生素K缺乏症并颅内出血31例临床分析
婴儿获得性维生素K缺乏症易并发多系统的出血,最常见的为早期发生颅内出血,发病后病情严重,病死率高,常遗留严重的后遗症,故如何提高对该病的认识,力争做到早期诊断,早期合理治疗,以提高治愈率,减少后遗症,...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第4期西医对缺铁性贫血的病因病理是怎样认识的?
...,对铁的需要量较大,故最多见的贫血就是缺铁性贫血。婴儿出生时,贮存于体内的得自母体的铁足够几个月造血之用,故虽然母乳中铁含量很低(0.1毫克/100毫升),出生后几个月内,一般不发生缺铁。从8个月起,体内贮存铁大...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问新生儿湿肺病理机制的探讨
...吸机能紊乱,出现湿肺症状[34]。湿肺多发生于足月婴儿,原因不明,窒息儿也易发生本病。因过多吸入了羊水,增加了肺内液体,同时,由于缺氧酸中毒,血管渗透性增强,血浆外渗,使间质液增加。剖腹产婴儿由于未通...
医源资料库;在线期刊;局解手术学杂志;2009年第18卷第1期进行性骨干发育不全
...部位。【诊断】主要根据X线表现,在鉴别诊断方面应与婴儿皮质骨肥厚症(Caffey病)相区别。该病在1岁以内,而且常在6个月之前,伴发热。受累骨常为单侧性,可累及下颌骨,以后很快痊愈。X线表现完全正常。在单根长骨受...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科干细胞基因治疗结合治疗脊髓性肌萎缩
...或是为人类患者开发出新疗法又迈近了一步。” SMA是婴儿死亡的主要遗传原因,全球每6000个新生儿中就有一人因该病死亡。当个体的SMN1(survivalmotorneuron1)基因发生部分缺失时,便会导致疾病发生。SMN1对于RNA代谢的多个细胞...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究