苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...现出来。1.典型PKU病例出生时多表现正常,在1~6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐,过度活动或焦躁不安,有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠味”,是该病患儿的特征性表...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病重症肌无力样综合征
...2.先天性肌无力综合征(congenitalmyasthenicsyndrome)也称家族性婴儿型重症肌无力(familialmyastheniagravisofinfancy)。新生儿期或出生后不久出现肌无力症状,是罕见的常染色体隐性遗传性疾病,约占重症肌无力的1%。患儿母亲可以正常,不一...
疾病;神经内科大脑大静脉畸形
...胎儿中为10/10万~20/10万。起病较早,大多见于新生儿或婴儿。病因:大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统,起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通,大约在胚胎发育11周时,静脉后部与大脑内静脉交通,形成大脑...
疾病;神经外科;脑血管性疾病大脑大静脉扩张
...胎儿中为10/10万~20/10万。起病较早,大多见于新生儿或婴儿。病因:大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统,起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通,大约在胚胎发育11周时,静脉后部与大脑内静脉交通,形成大脑...
疾病;神经外科;脑血管性疾病大脑大静脉瘘
...胎儿中为10/10万~20/10万。起病较早,大多见于新生儿或婴儿。病因:大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统,起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通,大约在胚胎发育11周时,静脉后部与大脑内静脉交通,形成大脑...
疾病;神经外科;脑血管性疾病大脑大静脉瘤
...胎儿中为10/10万~20/10万。起病较早,大多见于新生儿或婴儿。病因:大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统,起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通,大约在胚胎发育11周时,静脉后部与大脑内静脉交通,形成大脑...
疾病;神经外科;脑血管性疾病大脑大静脉动脉瘤样血管畸形
...胎儿中为10/10万~20/10万。起病较早,大多见于新生儿或婴儿。病因:大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统,起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通,大约在胚胎发育11周时,静脉后部与大脑内静脉交通,形成大脑...
疾病;神经外科;脑血管性疾病大脑性瘫痪
...审定委员会.中医药学名词(2004)]疾病别名:脑性瘫痪,婴儿脑性瘫痪,大脑性麻痹,先天性运动障碍综合征,脑性麻痹,痉挛性两侧麻痹,infantilecerebralpalsy疾病代码:ICD:G80.9疾病分类:神经内科疾病概述:大脑性瘫痪(cerebralparalysisc...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...性肾小球肾炎等。Sharp报道的6个α1-AT缺乏的家庭中有10个婴儿患肝硬化。以急性胆汁淤积性肝炎起病,以后均发生肝硬化,甚至发生肝功能衰竭而死亡。α1-AT缺乏性肝病可在婴幼儿期初次被发现,也可在此期无肝脏病变表现,到...
疾病血清甲状腺素
...序按下表(表1)进行:正常值:新生儿:129~271nmol/L;婴儿:90~194nmol/L;1~5岁:94~194nmol/L;6~10岁:83~172nmol/L;10岁以后:65~155nmol/L;妊娠后5个月:79~227nmol/L;>60岁男性:65~129nmol/L;女性:71~135nmol/L。化验结果临...
化验及医学检查;激素类测定;甲状腺激素测定