拉福拉病
...了新的认识。拉福拉病患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫,有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。患者脑...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病朊蛋白病
...障碍等。约1/3的患者可出现上述前驱症状,可持续数周。早期症状:幻觉和妄想,一旦出现认知功能减退则病情迅速进展,数月甚至数周内进入痴呆(快速进展性痴呆)。常见症状和体征:肌阵挛,约90%以上病例出现;从单侧某...
精神科;精神障碍;疾病;器质性精神障碍;中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍朊蛋白病诊疗规范(2020年版)
...。约1/3的患者可出现上述前驱症状,可持续数周。(2)早期症状:幻觉和妄想,一旦出现认知功能减退则病情迅速进展,数月甚至数周内进入痴呆(快速进展性痴呆)。(3)常见症状和体征:肌阵挛,约90%以上病例出现;从单...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范;中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍克-雅病性痴呆
...变,神经细胞减少、变性和星形细胞增生改变等。经典型早期一般仅见轻度脑萎缩。镜下显示大脑皮质灰质可见大小不等、圆形和卵圆形空泡呈海绵状改变,神经细胞变性减少和脱失伴随星形细胞增生,无炎性细胞浸润。PrP免疫...
精神科;脑器质性精神障碍;颅内感染伴发的精神障碍克罗伊茨费尔特-雅各布痴呆
...变,神经细胞减少、变性和星形细胞增生改变等。经典型早期一般仅见轻度脑萎缩。镜下显示大脑皮质灰质可见大小不等、圆形和卵圆形空泡呈海绵状改变,神经细胞变性减少和脱失伴随星形细胞增生,无炎性细胞浸润。PrP免疫...
精神科;脑器质性精神障碍;颅内感染伴发的精神障碍海绵状脑病
...直径为10~20nm,长度100~200nm的物质,这种物质可能就是早期发现的羊瘙痒病相关原纤维(scrapic-associated-fiber,SAF)和朊蛋白质粒(prionliposome)。它不能被蛋白酶K所消化。PrPSC大量沉积于脑内,能摧毁自身的中枢神经系统,造成...
感染内科;朊毒体感染;疾病克罗伊茨费尔特-雅各布病性痴呆
...变,神经细胞减少、变性和星形细胞增生改变等。经典型早期一般仅见轻度脑萎缩。镜下显示大脑皮质灰质可见大小不等、圆形和卵圆形空泡呈海绵状改变,神经细胞变性减少和脱失伴随星形细胞增生,无炎性细胞浸润。PrP免疫...
精神科;脑器质性精神障碍;颅内感染伴发的精神障碍;疾病神经元蜡样脂褐质沉积症
...变和基因异常NCL分4个主要的亚型和4个地区性的变异型:婴儿型,晚期婴儿型,青少年型和成年型,除此之外还有一些少见亚型约占所有NCL患者的12%~20%,主要是晚期婴儿型的4个变异型,包括芬兰变异型、葡萄牙变异型、土耳其...
疾病;神经内科肌张力障碍
...,共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症,Rett综合征,婴儿双侧纹状体坏死,家族性基底核钙化,神经棘红细胞增增多增多增多症等。也有酚噻嗪类药、颅脑外伤、基底核肿瘤、代谢性疾病造成。肌张力障碍的主要临床特点:...
疾病;神经内科;运动障碍疾病癫痫发作与癫痫综合症
...1)年龄:多种特发性癫痫外显率与年龄有密切关系,如婴儿痉挛症多在1岁内起病,儿童失神癫痫多在6~7岁发病,肌阵挛癫痫多于青少年期起病。60%~80%癫痫患者初发年龄在20岁前,各年龄组病因不同(表2)。(2)睡眠与觉醒...
疾病;神经内科;癫痫