弗布利综合征
...种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Fabry-Anderson病
...种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病21-羟化酶缺乏症
...患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病肝脏局灶性结节性增生
...性结节性增生的发病年龄从3周至88岁,多见于30~40岁。女性多见,大多数文献报告男女之比为1∶2,也有的认为其比例可高达1∶(8~9)。肝脏局灶性结节性增生确切的病因尚未明了。动物实验和临床检查中都发现排卵抑制剂可...
疾病;肝胆外科;肝脏、胆道良性肿瘤