Schwartz-Jampel氏综合征
...一)Morquio氏综合症两者在骨骼系统的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖代谢异常疾病,智力发育正常,全身骨骼改变广泛为其特征,主要影响脊椎及关节软骨,以颈、胸、脊柱畸形为主,头颅及面部骨骼多不受影响...
疾病色素失禁症
...类天疱疮相鉴别,一般区别较容易。与Franceschetti-Jadasson综合征的区别是后者的色素沉着呈网状,且无牙齿异常和眼部损害。治疗方案:无需治疗,常在2岁开始逐渐消退,到成年期除有一些原有的并发症外,几乎无任何不适。特...
疾病;皮肤性病科老年人重症肌无力
...中史,伴强哭强笑,体检可见双侧锥体束征。3.Lambert-Eaton综合征该综合征以男性居多,约2/3的患者伴发小细胞型肺癌或肠腺癌,肌无力以四肢为着,稍事活动后肌无力症状可减轻,新斯的明试验有时呈阳性反应,神经低频电重复...
疾病;老年病科脂质沉积性肌病
...例如脂质沉积在脑组织可引起脑脂质沉积症,表现为脑病综合征,此型疾病主要见于婴幼儿,并常伴以心脏、肝脏等内脏损害。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障...
疾病;神经内科脊髓圆锥牵拉症
概述:脊髓栓系综合征(tetheredcordsyndrome,TCS)是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉,产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征。由于脊髓受牵拉多发生在腰骶髓,引起圆锥异常低位,故又称低位脊髓。脊髓位于脊...
疾病;神经外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病脊髓栓系综合症
概述:脊髓栓系综合征(tetheredcordsyndrome,TCS)是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉,产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征。由于脊髓受牵拉多发生在腰骶髓,引起圆锥异常低位,故又称低位脊髓。脊髓位于脊...
疾病;神经外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病脊髓栓系综合征
...ǐshuānxìzōnghézhēng英文:tetheredcordsyndrome概述:脊髓栓系综合征(tetheredcordsyndrome,TCS)是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉,产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征。由于脊髓受牵拉多发生在腰骶髓,引起圆锥...
神经外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;疾病Friedreich型共济失调
...构可抑制基因转录。FRDA基因产物frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心脏及肝脏等细胞线粒体内膜,导致线粒体功能障碍而发病。重复扩增愈合多数,发病年龄愈早。病理生理:肉眼可见脊髓变细,胸段明显;镜下显示后索、脊髓...
疾病;神经内科先天性多发性关节挛缩症
...骨远端用髓内钉固定腕掌屈5°的位置上,并保留髓内钉到骨骼发育成熟时,楔形切除腕关节后用石膏固定,使其融合。Tachdjian则采取桡尺骨远端背侧楔形截骨治疗严重腕屈曲僵直,既可矫正畸形又能相对延长腕屈侧肌肉及软组织...
疾病多发性肾小管功能障碍综合征
...并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征,佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber综...
疾病;儿科