苯丙酮酸尿
...作用转变为酪氨酸,仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,Phe在肝脏中代谢紊乱所致。PKU患者苯丙氨酸羟化酶缺乏...
疾病;儿科L-鸟氨酸/L-门冬氨酸鸟氨酸
...随机、双盲、多中心对照的研究报告。该药具有迅速降低转氨酶、迅速降低体内异常增高的血氨浓度、迅速恢复肝功能作用,对急、慢性肝炎、脂肪肝及肝性脑病疗效显著,可作为重症肝昏迷患者(包括急性食物中毒)的首选药...
消化系统药物;肝脏疾病辅助治疗药物;药物第一批罕见病目录
...性耳聋Non-SyndromicDeafness84Noonan综合征NoonanSyndrome85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症(脆骨病)OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病(青年型、早发型)ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)88阵...
词条;罕见病维生素B6依赖综合征
...在维生素B6依赖病者此试验可能阴性,血清及红细胞谷-草转氨酶降低。脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。治疗措施:对吡哆醇缺乏所致抽搐,肌注维生素B6100mg1次即可控制,以后用食物调节即可。如系维生素B6依赖病...
疾病Reye综合征
...性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血症等。随着遗传学技术的进步,将有更多的瑞氏综合征得出遗传代谢病的特异性诊断。上述各种原因还要通...
神经内科;脑病;疾病赖氏综合症
...性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血症等。随着遗传学技术的进步,将有更多的瑞氏综合征得出遗传代谢病的特异性诊断。上述各种原因还要通...
神经内科;脑病莱耶综合征
...性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血症等。随着遗传学技术的进步,将有更多的瑞氏综合征得出遗传代谢病的特异性诊断。上述各种原因还要通...
神经内科;脑病;疾病赖氏综合征
...性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血症等。随着遗传学技术的进步,将有更多的瑞氏综合征得出遗传代谢病的特异性诊断。上述各种原因还要通...
神经内科;脑病;综合征;疾病血清鸟氨酸氨基甲酰转移酶
...nyíméi英文:serumornithinecarbamyltransferase概述:鸟氨酸氨基甲酰转移酶是一种氨基转移酶,主要位于肝细胞线粒体,是肝脏的特异性酶。其在肝脏含量最丰富,小肠等其他组织基本缺如。其作用是催化鸟氨酸至瓜氨酸的可逆性转变...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定内脏脂肪变性脑病
...性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血症等。随着遗传学技术的进步,将有更多的瑞氏综合征得出遗传代谢病的特异性诊断。上述各种原因还要通...
神经内科;脑病;疾病