法布里病
...少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病血管角质瘤综合征
...少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Fabry-Anderson病
...少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病