神经元蜡样脂褐质沉积症
...然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。疾病描述神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroidlipofuscinosis,NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然...
疾病;神经内科磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征叁联征。在31~49岁,蛋白尿严重程度增加,常常表现为症状明显的肾...
疾病;肾脏内科多基因遗传
拼音:duōjīyīnyíchuán英文:polygenicinheritance多基因遗传(polygenicinheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传...
遗传性高尿酸血症
...高尿酸血症。患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3~4个月起病,逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头...
疾病;神经内科杭廷顿病性痴呆
...和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律,突然的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。伴有发音不清与步态改变,也可以出现锥体外系症状,患者常用同方向的随意运动来伪饰。它属于...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍亨廷顿氏病性痴呆
...和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律,突然的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。伴有发音不清与步态改变,也可以出现锥体外系症状,患者常用同方向的随意运动来伪饰。它属于...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍亨廷顿病性痴呆
...和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律,突然的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。伴有发音不清与步态改变,也可以出现锥体外系症状,患者常用同方向的随意运动来伪饰。它属于...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍朊毒体病
...性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI)。这组疾病的共同特点是:1.除新变异型CJD外,多为中年以上发病。2.既有神经症状、如抽风、共济失调等,又有精神症状、记忆困难、智能低下、痴呆等。3.进展迅速。CJD85%在1年内发展为去...
疾病;神经内科亨延顿病
...期发病患者,癫痫和小脑性共济失调也是青少年型的常见特点,伴痴呆和家族史可提示正确诊断。2、遗传学检测是确诊的重要手段,可做到疾病的症状前诊断。脑电图可有弥漫性异常,CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾...
疾病;神经内科多基因家族
拼音:duōjīyīnjiāzú真核基因组的特点之一就是存在多基因家族(multigenefamily)。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类:一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上,...