Charcot-Marie-Tooth病
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病发生遗传学
...ntalgenetics发生遗传学是遗传学的一个分支学科。主要研究基因如何控制生物胚胎发育的问题。从遗传的观点看,生物的发育就是由基因型逐渐转变为表现型的过程。基因控制发育的特点是有时序性和空间性。从受精卵开始,经过...
遗传;学科名;生物学PCR
...,用DNA聚合酶延伸引物,并不断重视该过程便可克隆tRNA基因”。但由于当时很难进行测序和合成寡核苷酸引物,且当时(1970年)Smith等发现了DNA限制性内切酶,使体外克隆基因成为可能,所以,使Khorana等的早期设想被人们遗忘...
通用术语;微生物检测术语;输血医学;人类白细胞抗原;分型技术聚合酶链反应
...,用DNA聚合酶延伸引物,并不断重视该过程便可克隆tRNA基因”。但由于当时很难进行测序和合成寡核苷酸引物,且当时(1970年)Smith等发现了DNA限制性内切酶,使体外克隆基因成为可能,所以,使Khorana等的早期设想被人们遗忘...
输血医学;人类白细胞抗原;分型技术聚合酶链式反应
...,用DNA聚合酶延伸引物,并不断重视该过程便可克隆tRNA基因”。但由于当时很难进行测序和合成寡核苷酸引物,且当时(1970年)Smith等发现了DNA限制性内切酶,使体外克隆基因成为可能,所以,使Khorana等的早期设想被人们遗忘...
通用术语;微生物检测术语;输血医学;人类白细胞抗原;分型技术HLA
...连锁不平衡。产生连锁不平衡的机制尚不清楚。HLA抗原的分子结构1987年Bjorkman等首先借助X线晶体衍射技术弄清了HLA-A2分子的立体结构。其后,其它HLA-Ⅰ、Ⅱ类分子结构的研究也取得了进展,从而对这些分子的生物学功能提供了...
人白细胞抗原系统
...连锁不平衡。产生连锁不平衡的机制尚不清楚。HLA抗原的分子结构1987年Bjorkman等首先借助X线晶体衍射技术弄清了HLA-A2分子的立体结构。其后,其它HLA-Ⅰ、Ⅱ类分子结构的研究也取得了进展,从而对这些分子的生物学功能提供了...
肿瘤抗原
...产生肿瘤抗原的机制机体产生肿瘤抗原的可能机制为:①基因突变;②细胞癌变过程中使原本不表达的基因被激活;③抗原合成过程的某写环节发生异常(如糖基化异常导致蛋白质特殊降解产物的产生);④胚胎时期抗原或分化...
生物学家族性甲状腺非髓样癌
...有助于了解本病的遗传方式,而且对于病因的了解、致病基因的克隆都有莫大的帮助。现有文献对FNMTC家系的报道不多。1980年Lote等报道了两个家系,共有11位甲状腺乳头状癌患者。1986年Stoffer等确定了共有22例甲状腺乳头状癌的8...
疾病;颈部肿瘤;甲状腺肿瘤;肿瘤科;普通外科;甲状腺疾病