常染色体隐性遗传病
...编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。
遗传;疾病;遗传病粘多糖病
...酸法半定量测定。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。1、粘多糖贮积症...
疾病;儿科胆囊胆固醇沉积症
...cholesterolpolypofgallbladder;Strawberrygallbladder;胆囊胆固醇沉积症;胆囊胆固醇沉着病分类:消化科肝胆疾病胆囊疾病ICD号:K82.4流行病学:胆囊胆固醇沉着症多发于中年患者,性别无明显差异。病因:胆囊胆固醇沉着症形成原因尚...
疾病;消化科;肝胆疾病;胆囊疾病黏脂贮积症Ⅳ型
...面容粗笨,无肝脾肿大或有轻度肿大,同其他几型黏脂贮积症一样,也无黏多糖尿。疾病描述Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力...
疾病;风湿免疫科半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...Krabbe病;半乳糖脑苷类脂沉积病;半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症;克拉贝病;婴儿家族性弥漫性硬化分类:神经内科脂类沉积病ICD号:E75.5流行病学:目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。克拉伯病十分罕见,有文献...
神经内科;脂类沉积病黏脂贮积症Ⅲ型
...不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。本病通常多发生在2~4岁的幼儿。在6岁时患儿均有爪状手畸形。在学龄期,有比较重的临床表现。成人型病人矮...
疾病;风湿免疫科乳汁郁积症
...囊肿(cystofgalactostasia),亦称乳汁潴留囊肿,或乳汁郁积症。积乳囊肿是妊娠期、哺乳妇女的良性疾病,多数病人有轻微胀痛,临床以乳房内明显肿块为特点,易被误诊为乳腺纤维腺瘤或乳腺恶性肿瘤,应引起重视。治疗可行...
疾病;普通外科;乳房疾病;乳房囊肿空青
...目赤痛,去肤翳,止泪出,利水道,下乳汁,通关节,破坚积,令人不忘。③《药性论》:能治头风,镇肝,瞳人破者,再得见物。④《日华子本草》:浆能点多年青盲、内障、翳膜,养精气。其壳又可摩翳。⑤《范汪方》:治中风...
中医学;中药学;中药材;眼科常用中药;退翳障药空青石
...目赤痛,去肤翳,止泪出,利水道,下乳汁,通关节,破坚积,令人不忘。③《药性论》:能治头风,镇肝,瞳人破者,再得见物。④《日华子本草》:浆能点多年青盲、内障、翳膜,养精气。其壳又可摩翳。⑤《范汪方》:治中风...
中医学;中药材;中药学;眼科常用中药;退翳障药黏脂贮积症Ⅱ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅡxíng疾病别名粘脂贮积症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘多糖症Ⅱ型,包涵体细胞病,I-cell病,inclusioncelldisease疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease),简称I-ce...
疾病;风湿免疫科