约翰霍普金斯大学和NIH发现能够治疗唐氏综合症药物成分
...心的研究人员最近发现了一种新的药物成份能够恢复唐氏综合症小鼠的学习缺陷。唐氏综合症又叫21三体综合症,是由于细胞中出现3条21号染色体所致。一般患有这种症状患者的身体症状可以被缓解甚至治愈,但是目前还没有有...
药品天地;专业药学;药学研究白血病相关的染色体异常可能也与唐氏综合症有关
圣犹大儿童研究医院的科学家对唐氏综合症(Downsyndrome)儿童患者研究发现,这类患者染色体中出现了与急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相关的染色体异常。这项研究发表在10月18日《NatureGenetics》的杂志上。科学家在...
行业资讯;临床快报;血液唐氏综合征的高分辨率遗传
科学家发现了21号染色体的几个关键区域可能导致唐氏综合征的症状。唐氏综合征是一种影响将近1/800的儿童的一种疾病,它是由于21号染色体的全部或者部分出现遗传重复造成的。这种染色体畸形导致了一些临床症状,包括认知...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组急性先天性白血病并唐氏综合征和低血糖症1例报告
...型为47XY+21。临床确诊为:(1)急性先天性白血病(M1)并唐氏综合征(21一三体综合征);(2)新生儿低血糖症,明确诊断后家属放弃治疗而失访。 2讨论 新生儿急性先天性白血病(M1)并唐氏综合征实属罕见,据文献报道...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第3期日本唐氏综合征患儿15年来倍增
新华社电日本妇产科医学会4月19日发表调查报告说,日本唐氏综合征患儿数目过去15年间增加了1倍多。妇产科医学会认为,这是由于随着高龄妊娠增加,怀上唐氏综合征胎儿的孕妇也在增多。唐氏综合征又称先天愚型,是胎儿21...
行业资讯;临床快报;待分类信息老年痴呆症研究获得两项突破性发现
...究,日前获得两项突破性发现,为治疗老年痴呆症和唐氏综合症患者出现的痴呆症提供了新的可能。 老年痴呆症是困扰老年人的一种常见疾病,在65岁以上人群中,有10%患有老年痴呆症,在85岁以上人群中,患病比例高达30%...
行业资讯;临床快报;老年医学无创DNA产前检测技术引领孕检新时代
...仅有13%左右。就目前常用的产前筛查和诊断而言,以唐氏综合症为例,现常用的筛查多数采用血清学联合筛查法。这是一种基于人群的统计方法,根据AFP/hCG在血液中的含量,结合母亲体重、年龄、孕周算出来的风险系数与唐氏...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组产前干预孕妇唐筛分析
...非侵袭性筛查,不损伤胎儿。目前国内外对DS胎儿筛查及诊断方法有许多研究,但仍无统一标准,本研究旨在应用已经成熟的检测技术,初步建立一个较完善的DS产前、筛查及诊断体系,其筛查结果提示临床不是一个绝对数值,...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2009年第9卷第2期研究证实单个基因变异导致神经退化疾病发生
...《神经元》(Neuron)杂志上发表的两篇文章证实,在唐氏综合症、帕金森症和其他神经退化疾病中,关键的神经元生长调节分子机器中异常简单的基因变异能够杀死神经元。研究人员认为这些基础发现可能有助于这些疾病中人质...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组额外21号染色体致发育异常
研究唐氏综合症(DownSyndrome,DS)的科学家发现了由额外的21号染色体而引发的胚胎干细胞最早的发育异常。该研究论文已发表在《美国人类基因学杂志》(AmericanJournalofHumanGenetics)网络版上。该研究小组研究采用经过基因工程...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组