个人基因测序:我们能做多少
...疗引进一种新型无创产前基因检测技术,可避免生出唐氏综合征婴儿。该检测仅需抽取孕妇静脉血,避免羊水穿刺的流产风险,因此很快在医疗界普及应用。就在几个月前,一个研究团队以一份孕妇血样为基础,成功绘制胎儿的...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组将珠三角致病基因率降到最低
...些疾病的基因,也可能就是父母亲给的疾病基因。比如说唐氏综合症,唐氏的DNA在胎儿血液里面占到了0.1%至0.3%。目前,华大的唐氏综合症检测准确率达到99.9%,如果能够在全市广泛推展这样的项目,深圳市将成为全世界第一个...
医药经济;生物技术;技术要闻杨玲:追逐人类健康的基因梦
...多百姓,造福妇幼健康。杨玲介绍,已被大家熟悉的唐氏综合征,俗称先天性痴呆,其发病率在人群中约是1/700的比例,绝大多数患病孩子都有严重智能障碍,并伴有多种脏器的异常,给家庭、社会带来了沉重的精神和经济负担...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组慧者如“君”
...序技术,通过分析孕妇的血液样本检测胎儿是否患有唐氏综合征,开无创性产前检查之先河。这项技术现已在香港、美国和欧洲多个国家获采用,成为常规临床检测方法。2012年,赵慧君当选第九届中国青年女科学家。走过医院...
医学教育;人物专访华大基因与GENNET合作展开无创产前基因筛查
...检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病(如21-三体又称唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险。据协议,GENNET将负责提供当地的知识及覆盖性的网络关系,而华大基因主要负责提供强大的新一代测序技术和丰富的生物...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征
孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征(pdf)【摘要】目的探讨孕中期妇女(14~20w)外周血中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第9期高智商也会生低能儿唐氏筛查过滤缺陷儿
...达到6岁儿童水平的“世界著名神奇指挥”患的正是唐氏综合征。在今天闭幕的复旦大学与美洲华人遗传学会(ACGA)“基因组医学”国际研讨会上,市第一妇婴保健院副院长、上海市产前诊断中心主任段涛教授告诉记者,目前本...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组研究发现老人精子容易突变后代易患侏儒症
...普遍地发生在年龄超过35岁的妇女的卵子里,它能引起像唐氏综合症的遗传疾病,而且这种疾病更易发生在大龄父母的孩子身上。染色体是遗传基因的精密信息包,人类通常有23对染色体,但唐氏综合症个体却有3套染色体21。研...
行业资讯;临床快报;男科博奥检验:开辟个体化医学检测新时代
...从而避免生育缺陷儿的应用还有很多。“如为了避免唐氏综合征等染色体非整倍体疾病患儿的出生,孕妇需要在怀孕15—20周期间去医院进行血清学筛查(即传统唐筛),如果结果显示胎儿患病危险性较高,则需进一步抽取羊水...
医药经济;生物技术;技术要闻辅助生育技术使“私人定制”婴儿即将成为现实
...体数目中的错误。染色体数目异常可能导致婴儿出现唐氏综合征等疾病。 在《科学》杂志上发表的这篇文章指出,尽管父母目前可能还无法选择婴儿的智力、头发颜色或运动天赋,因为智力、身高这样的特征由数十个基因和...
行业资讯;临床快报;小儿科