Catel病
...节疼痛,功能受限,6~7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、头颅正常,智力发育不受影响。对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时,需要截骨矫形,病情严重的病例可行...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良Ⅱ型假性醛固酮减低症
...步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预后较好。相关药品:尿素、去甲肾上腺素、肾上腺素相关检查:尿素清除率、肾素活性、血管紧张素Ⅱ、尿醛固酮、血浆醛固酮、尿素氮、内生肌酐清除率
疾病;心血管内科;高血压与高血压病Gordon 综合征
...小管功能缺陷所致,肾钠重吸收增加,致血钠血氯升高,导致血容量扩张产生高血压;肾素分泌受抑制,故血浆肾素活性降低。由于肾脏排钾减少,故产生高血钾。酸中毒主要由高血钾所致。病理生理Gordon等认为本病的可能机制...
疾病;心血管内科甲状腺功能减低症
...传素质与免疫介导机制有关。2、甲状腺激素合成障碍是导致甲状腺素功能低下的第二位常见原因,亦称家族性甲状腺激素生长障碍。多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶(过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶及甲状腺球蛋白合成酶...
疾病;儿科多发性骨骺发育不良
...节疼痛,功能受限,6~7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、头颅正常,智力发育不受影响。对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时,需要截骨矫形,病情严重的病例可行...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
...巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育...
疾病;妇产科沃纳综合征
...系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发病,男女之比为1∶1。多见于有血缘婚姻...
疾病;风湿免疫科线粒体脑肌病
...概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男...
疾病;神经内科青春发育延迟及性幼稚
...的嫌色细胞瘤及泌乳素瘤不多见。偶尔在十几岁时发生可导致青春延迟、原发闭经。(2)孤立性促性腺激素缺乏:患者表现为四肢长,指距大,上身与下身的比例减小。Kallmann综合征是一种较常见的孤立性促性腺激素缺乏。达青春...
疾病;妇产科卡-贝病
...,早年研究者对本病所做的一些实验室检查,其所见究竟哪些是本病所固有的,哪些是继发反应或合并其他疾病的结果,也不易分辨。近年来有些检查是为研究发病机制而进行的,对观察群体有其意义,应用于个体价值不大。这...
骨科疾病;四肢疾患;慢性非化脓性关节炎;风湿科;骨与软骨疾病;疾病